Нейрофиброматоз 1-го типа: признаки, симптомы, лечение

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз представляют собой группу генетических заболеваний, которые вызывают рост опухолей в нервной системе. Опухоли возникают в поддерживающих клетках, которые составляют нерв и миелиновую оболочку (тонкую мембрану, которая окружает нервы), а не нервные клетки, которые фактически передают сигралы. Тип опухоли, которая развивается, зависит от типа поддерживающих клеток.

Ученые систематизировали заболевания на три типа: тип нейрофиброматоза 1-го типа (NF1, также известный как болезнь фон Реклингхауза), нейрофиброматоз типа 2 (NF2) и тип, который когда-то считался вариацией 2 типа, но теперь выделяется в отдельный тип - шванноматоз. По статистике примерно у одного из 100 000 людей имеется заболевание нейрофиброматоза, которое встречается у обоих полов и у всех рас.

Наиболее распространенными нервно-ассоциированными опухолями при являются нейрофиброматозе 1-го типа являются нейрофибромы (опухоли периферических нервов), тогда как шланномы (опухоли, которые начинаются в клетках Шванна, которые помогают формировать миелиновую оболочку) наиболее распространены при нейрофиброматозе 2-го типа и шванноматозе. Большинство опухолей доброкачественны, хотя иногда они могут стать раковыми.

Эти опухоли все еще не полностью изучены, но, по-видимому, их причина заключается главным образом в мутациях в генах, которые играют ключевую роль в подавлении роста клеток в нервной системе. Эти мутации приводят к тому, что гены, идентифицированные как NF1, NF2 и SMARCB1 / INI1, не создают нормальные белки, которые контролируют производство клеток. Без правильной работы этой функции данных белков клетки множатся бесконтрольно и образуют опухоли.

Нейрофиброматоз 1-го типа

Нейрофиброматоз 1-го типа является наиболее распространенным из нейрофиброматозов. Эпидемиология составляет около 1 человека на каждые 3 000-4 000 человек. Хотя многие больные наследуют данное заболевание, примерно от 30 до 50 процентов новых случаев болезни являются результатом спонтанной генетической мутации по неизвестной причине. Как только эта мутация случилась, мутантный ген может передаваться последующим поколениям.

Признаки и симптомы нейрофиброматоза 1-го типа

Для диагностики нейрофиброматоза 1-го типа, врачом устанавливается наличие двух или более из следующих признаков:

шесть или более светло-коричневых пятен на коже (часто называемых пятнами «café-au-lait»), диаметром более 5 миллиметров в диаметре у детей или более 15 миллиметров у подростков и взрослых;
две или более нейрофибромы или одну плексиформную нейрофиброму (нейрофиброму, которая охватывает в себе множество нервов);
веснушки в области подмышки или паха;
два или более нароста на радужной оболочке глаза (называемые узлы Лиша или радужные гамартомы);
опухоль на зрительном нерве (называемая глиомой зрительного нерва)
аномальное развитие позвоночника (сколиоз), храмовая (клиновидная) кость черепа или голени (одна из длинных костей голени);
близкий родственник (родитель, родной брат или ребенок), страдающий нейрофиброматозом 1-го типа.

Другие симптомы

Множество детей, больных нейрофиброматозом 1-го типа, имеют более крупную, чем обычно, окружность головы. Возможным осложнением данного заболевания является гидроцефалия - патологическое скопление жидкости в головном мозге. У больных также повышена вероятность развития головных болей и эпилепсии.

К сердечно-сосудистым осложнениям, причиной которых является нейрофиброматоз 1-го типа, относятся врожденные пороки сердца, высокое кровяное давление (гипертония) и суженные, закупоренные или поврежденные кровеносные сосуды (васкулопатия). Дети, больные данным заболеванием, могут обладать плохими речевыми и визуально-пространственными навыками и иметь менее эффективные способности к обучению, в том числе способности к чтению, орфографии и математике. У больных часто встречаются такие нарушения, связанные с обучением, как расстройство гиперактивности дефицита внимания. По статистике от 3 до 5 процентов таких опухолей могут стать раковыми, требующими срочного лечения. Эти опухоли называются злокачественными опухолями периферических нервных оболочек.

Когда появляются симптомы?

Симптомы, особенно наиболее распространенные аномалии кожи: пятна, нейрофибромы, узлы Лиша и веснушчатые пятна в области подмышек и паху, часто проявляются при рождении или вскоре после рождения, и почти всегда к до момента достижения ребенком возраста 10 лет. Поскольку многие особенности этого заболевания зависят от возраста, постановка окончательного диагноза может занять несколько лет.

Прогноз

Нейрофиброматозом 1-го типа является прогрессирующим заболеванием, что означает, что большинство симптомов будет ухудшаться с течением времени, хотя у небольшого числа больных могут быть симптомы, которые останутся неизменными и не будут прогрессировать. Невозможно предсказать течение болезни. В целом, у большинства больных нейрофиброматозом 1-го типа развиваются симптом от легкой до умеренной степени тяжести. Большинство больных имеют нормальную продолжительность жизни. Нейрофибромы на коже или под ней могут увеличиваться с возрастом и вызывать косметические и психологические проблемы.

Лечение

Ученые не в настоящее время не знают, как предотвратить рост нейрофибромов. Часто рекомендуется хирургически удалять опухоли, которые становятся симптоматическими и могут стать раковыми, а также опухоли, которые вызывают значительное косметическое обезображивание. Существует несколько вариантов хирургических операций, но врачи не пришли к единому мнению о том, в какой момент необходимо проводить хирургическое вмешательство или какой вариант хирургического лечения использовать.

При лечении необходимо тщательно взвешивать риски и преимущества всех выбранных вариантов терапии для определения, какое лечение будет наиболее подходящим. Лечение нейрофибромов, которые могут становиться злокачественными, включает в себя хирургические, радиационные методы лечения, а также химиотерапию. Данные методы лечения также могут использоваться для контроля или уменьшения размеров глиомы зрительного нерва, когда зрение больного находится под угрозой. Некоторые костные мальформации, такие как сколиоз, могут быть исправлены хирургическим путем.

Лечение других расстройств, связанных с нейрофиброматозом 1-го типа, направлено на контроль или облегчение симптомов. Головная боль и судороги лечатся с помощью медикаментов. Поскольку дети, страдающие нейрофиброматозом 1-го типа, имеют более высокий риск развития неврологических отклонений, в частности связанных с обучением, они должны наблюдаться у невролога.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ