Синдром Туретта: симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта (болезнь Туретта) - это неврологическое заболевание, характеризующееся повторяющимися, стереотипными, непроизвольными движениями и вокализациями, которые называются тиками. Болезнь названа в честь доктора Жоржа Жиля де ла Туретта, французского невролога-новатора, который в 1885 году впервые описал это заболевание у 86-летней французской дворянки.

Ранние симптомы синдрома Туретта как правило наблюдаются впервые в детском возрасте в среднем между 3 и 9 годами. Синдрома Туретта возникает у людей из всех этнических групп; мужчины страдают примерно в три-четыре раза чаще, чем женщины. По статистике, около 200 000 больных в России имеет самую тяжелую форму этой болезни, у каждого сотого проявляются более умеренные и менее тяжелые симптомы, хронические двигательные или вокальные тики. Несмотря на то, что синдром Туретта может иметь хронический характер и симптомы, продолжающиеся всю жизнь, большинство больных испытывают самые тяжелые симптомы (тики) в раннем подростковом возрасте, а улучшение происходит в позднем подростковом возрасте и также наблюдается во взрослом возрасте.

Симптомы

Тики систематизируются на простые и сложные. Простые тики - внезапные, короткие, повторяющиеся движения, которые производятся ограниченным количеством групп мышц. К наиболее распространенным простым тикам можно отнести моргания, дергания и другие движения глаз, непроизвольная мимика лица, поднимание плеч и вздрагивание головы и т.д..

К простым вокализациям относятся постоянные покашливания, шмыгания носом или ворчащие звуки.

 

Сложные тики - это отчетливые, согласованные модели движений при участии нескольких групп мышц. К сложным моторным тикам могут относится лицевые мышечные движения в сочетании с поворотом головы и плеч. Другие сложные тики могут в действительности казаться целенаправленными, например, движения лицевых мышц или прикосновение объектов, прыжки, сгибания или скручивание.

К простым вокальным тикам относятся действия, когда человек прочищает горло, как будто что-то «обнюхивает», издает фыркающие, хрюкающие или лающие звуки. Более сложные вокальные тики включают в себя произнесение слов или фраз. Вероятно, самыми критическими тиками являются движения, которые могут привести к самоповреждению, например, удар себя в лицо. Также могу встречаться вокальные тики, включая копролалиа (высказывание социально неуместных слов, таких как брань или ругань) или эхолалия (повторение слов или фраз других людей). Однако копролалия присутствует только у небольшого числа больных, страдающих синдромом Туретта (примерно у 10 процентов). Совершению отдельных тиков предшествует возникновение ощущения в затронутой группе мышц, обычно называемое предчувствующим сильным побуждением, как при необходимости чихнуть или почесаться при зуде кожи. Некоторые больные описывают необходимость завершения определенного действия для того, чтобы уменьшить это побуждение.

Симптомы тиков часто ухудшаются при волнении или взволнованности и становятся лучше при спокойной, целенаправленной деятельности. Определенные физические волнения могут провоцировать или ухудшить тики, например, сдавливание шеи жестким воротником могут вызывать тик мышц шеи, или если больной слышит, как кто-то что-то понюхает или глотнет, то у него может возникнуть побуждение произвести похожие звуки. Тики не исчезают во время сна, но зачастую существенно уменьшаются.

 

Течение болезни

Тики возникают и пропадают со временем. Они различаются по типу, частоте, месторасположению и тяжести. Первые симптомы как правило возникают в области головы и шеи и могут прогрессировать. Тики также возникают в мышцах туловища и конечностей. Моторные (двигательные) тики обычно предшествуют развитию вокальных тиков, а простые тики зачастую предшествуют сложным тикам. Большинство больных испытывают пик тяжести симптомов тиков в подростковом возрасте с улучшением у большинства больных во взрослом возрасте. Примерно у 10-15 процентов больных наблюдается прогрессивное течение болезни, которое длится всю жизнь.

 

Могут ли больные синдромом Туретта контролировать свои тики?

Несмотря на то, что симптомы болезни Туретта возникают непроизвольно, отдельные люди иногда могут подавлять, маскировать или иным образом управлять своими тиками, чтобы свести к минимуму их негативное действие. Однако люди с синдромом Туретта часто говорят о значительном нарастании напряженности при подавлении побуждения к их тикам до такой степени, что они чувствуют, что тик должен быть совершен (против их воли).

 

Причины синдрома Туретта

Хотя причина болезни неизвестна, текущие научные исследования свидетельствуют о связи синдрома с патологиями в определенных областях головного мозга (базальные ганглии, лобные доли и кору), связей, которые соединяют эти области, и нейротрансмиттеры (допамин, серотонин и норэпинефрин), ответственные за связь между нервными клетками. Причина заболевания у конкретного больного, вероятно, будет вызывать сложности.

 

Расстройства, связанные с синдромом Туретта

Большинство больных ощущают дополнительные неврологические поведенческие нарушения, квызывающие зачастую больше проблем и повреждений, чем сами тики. К ним можно отнести дефицит внимания, гиперактивность; проблемы при чтении, написании и математических расчетах; обсессивно-компульсивные симптомы, например, навязчивые мысли и постоянно повторяющиеся действия. В частности, навязчивые мысли о микробах могут приводить постоянное повторное мытье рук.

Больные синдромом Туретта также имеют проблемы, связанные с депрессией либо тревожными расстройствами. Кроме того, несотря на то, что большинство больных ощущают значительное уменьшение моторных и вокальных тиков в позднем подростковом возрасте, а также в зрелом возрасте, связанные с болезнью нейроповеденческие нарушения могут оставаться. Учитывая диапазон возможных осложнений, больным рекомендуется проходить комплексное лечение.

Диагностика

Диагноз синдрома Туретта определяется врачами после обследования больного на наличие у него моторных, а также вокальных тиков на протяжении по меньшей мере 1 года. Облегчить диагностику также может наличие других неврологических или психиатрических заболеваний. Простые тики не часто ошибочно диагностируются грамотными врачами. Однако, атипичные симптомы (к примеру, появление симптомов во взрослой жизни) может вызвать необходимость специальной диагностики.

В рамках диагностики синдрома Туретта не проводятся анализ крови, лабораторные анализы или тесты на визуализацию. В исключительных случаях для исключения других заболеваний, которые могут быть связаны с болезнью Туретта, когда история или клиническое обследование являются нетипичным, могут использоваться исследования нейровизуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ), исследования электроэнцефалограммы (ЭЭГ) или определенные анализы крови.

Зачастую больным определяют формальный диагноз синдрома Туретта только лишь вслед за тем, как симптомы имеются на протяжении некоторого времени. То обусловлено многими причинами. Родители и врачи, которые не знают симптомов синдрома Туретта, могут считать легкие и умеренные тиковые проявления несущественными, частью фазы развития ребенка или результатом иного заболевания. К примеру, родители могут принять частое моргание глаз за проблемы со зрением, а частое сопение носом - за сезонную аллергию. Многие больные самостоятельно диагностируют у себя синдром вслед за тем, как они, или их родственники что-то прочитали или услышали о синдроме Туретта.

 

Лечение

Поскольку симптомы тика зачастую не приводят к ухудшению состояния больных, большинству больных не нужны лекарственные препараты для подавления тика. Но, все таки, для больных, чьи симптомы мешают нормальной жизнедеятельности имеются эффективные лекарственные средства. Нейролептики (препараты, которые могут использоваться для лечения психотических и непсихотических нарушений) наиболее действенные препараты для подавления тика. Встречаются различные виды нейролептиков, однако отдельные из них обладают большей эффективностью, чем другие (в частности, галоперидол и пимозид).

К сожалению, не существует универсального лекарственного средства, которое имело бы эффективность для всех больных, страдающих болезнью Туретта, и ни один препарат полностью не снимает симптомы. Кроме того, у всех лекарственных препаратов имеются побочные эффекты. Многие побочные эффекты нейролептиков можно контролировать, приступив к приему лекарства медленно и понижая дозу при возникновении побочных эффектов. К самым частым побочным эффектам нейролептиков можно отнести седативный эффект, повышение массы тела и умственную ригидность. Менее распространены неврологические побочные эффекты, например, тремор, дистонические реакции, паркинсонические симптомы и другие дискинетические движения. Они могут быть легко устранены при уменьшении дозы препарата.

Прерывание приема нейролептиков после длительного употребления должно происходить плавно, для того, чтобы избежать усиления симптомов тика в итоге резкой отмены лекарственного средства. Одной из форм дискинезии является поздняя дискинезия, представляющая собой нарушение движения, отличающееся от тиков, которое может быть результатом хронического использования нейролептиков. Риск этого побочного эффекта может быть снижен за счет использования более низких доз нейролептиков на протяжении более коротких периодов времени.

 

Другие лекарственные препараты также могут быть эффективны для понижения тяжести тика, но большинство из них не так хорошо изучены, как нейролептики. К вспомогательным лекарственным средствам с продемонстрированной эффективностью относятся альфа-адренергические агонисты, а именно, клонидин и гуанфацин. Данные препараты применяются главным образом для лечения гипертонии, но также могут использоваться при лечении тиков. К наиболее распространенному побочному эффекту в результате приема данных препаратов, которые препятствуют их применению, относится седативный эффект. Однако, учитывая риск снижения побочных эффектов, связанных с приемом этих препаратов, они часто используются в качестве первоначальных препаратов, перед тем, как приступить к лечению при помощи нейролептиков.

 

Также эффективны лекарства, применяемые для лечения некоторых связанных с синдромом Туретта нейроповеденческих расстройств, которые в отдельных случаях могут развиваться у больных. Последние исследования обнаруживают, что стимуляторы ЦНС, например, метилфенидат и декстроамфетамин, могут понижать симптомы СДВГ у больных, не приводя к тому, что интенсивность симптомов тика возрастает. Однако, стимуляторы ЦНС в настоящее время противопоказаны для использования детьми, у которых имеются тики.

Для терапии обсессивно-компульсивных симптомов, существенно нарушающих повседневную жизнь больных, проявили эффективность ингибиторы обратного захвата серотонина (а именно, кломипрамин, флувоксамин, флуоксетин, пароксетин и сертралин).

 

Психотерапия также может быть использована как метод лечения, позволяющий снизить количество тиков.

Наследование синдрома

В результате научных исследований на основании исследований близнецов и семейной истории болезни демонстрируют, что синдром Туретта является наследственным заболеванием. Несмотря на то, что старые исследования свидетельствовали об аутосомно-доминантном способе наследования (при котором для развития болезни требуется только одна копия гена с мутацией, наследованная от одного родителя), более современные исследования показывают, что процесс наследования синдрома гораздо сложнее. Возможно, что причиной болезни является несколько генов с существенными мутациями, либо, множество генов с незначительными мутациями, в совокупности с факторами окружающей среды.

Генетические исследования также предполагают, что некоторые формы синдрома дефицита внимания и гиперактивности и обсессивно компульсивного расстройства генетически связаны с синдромом Туретта. Существует меньшее количество доказательств генетической связи между болезнью Туретта и другими неврологическими заболеваниями, которые зачастую возникают совместно с СТ. Следует понимать, что генетическая предрасположенность не всегда вызывает болезнь; вместо чего синдром может проявлять себя как легкое тиковое расстройство или как обсессивно-компульсивное нарушение. Вполне возможно, что у переносящих ген потомков не будет формироваться никаких симптомов болезни.

 

Пол человека также играет существенную роль при переносе дефектного гена. У мужчин имеется повышенный риск возникновения тиков, а у женщины увеличенный риск обсессивно-компульсивных симптомов.

 

Прогноз

Несмотря на то, что специальное лечение синдрома Туретта не существует, состояние многих больных улучшается после достижения 20-летнего возраста. В итоге у отдельных людей симптомы могут фактически исчезнуть или состояние станет гораздо легче, и прием лекарств не потребуется. Заболевание, как правило, является хроническим, но оно не является дегенеративным. У больных наблюдается нормальная продолжительность жизни. При синдроме не ухудшаются интеллектуальные возможности человека. Симптомы тика имеют склонность к уменьшению с возрастом, но, возможно, что такие заболевания, как СДВГ, ОКР, депрессия, тревожность, панические атаки и перепады настроения могут сохраняться и во взрослой жизни.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ