Иниэнцефалия
Иниэнцефалия - редкий дефект нервной трубки, который сочетает в себе экстремальную ретрофлексию (обратный изгиб) головы с серьезными дефектами позвоночника. Больной ребенок как правило имеет невысокий рост, и непропорционально большую голову. Диагноз может быть сделан сразу после рождения, потому что голова настолько сильно ретрофлексирована, что лицо смотрит вверх. Кожа лица переходит непосредственно на кожу груди, а кожа головы напрямую связана с кожей спины. Как правило, шея отсутствует.
У большинства людей с иниэнцефалией есть другие ассоциированные аномалии, такие как анэнцефалия, цефалоцеле (расстройство, в котором часть черепного содержимого выступает из черепа), гидроцефалия, циклопия, отсутствие нижней челюсти (нижняя челюстная кость), расщелина губы и неба, сердечно-сосудистые расстройства, диафрагмальной грыжи и гастроинтестинальной мальформации. Данная патология чаще встречается у женщин.
Ни один ген не был идентифицирован как причина иниэнцефалии, или любого другого дефекта нервной трубки. Ученые считают, что эта патология имеет сложные причины, и в основном, вероятно, обусловлена сочетанием генетических и экологических факторов.
Прогноз для тех, кто обладает иниэнцефалией, крайне плохой. Новорожденные с иниэнцефалией редко живут более чем несколько часов. Искажение тела плода может также представлять опасность для жизни матери.
ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:
Избранные статьи
