Болезнь Хантингтона: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Хантингтона - это фатальное заболевание, которое обычно характеризуются непроизвольными толчковообразными движениями, а также деменцией. Болезнь вызвана генетически запрограммированной дегенерацией клеток головного мозга, называемых нейронами, которые сосредоточены в определенных областях головного мозга. Болезнь вызывает неконтролируемые движения, приводит к потере умственных способностей и эмоциональное беспокойство. Болезнь представляет собой наследственное расстройство, передаваемое от родителей к ребенку через мутацию в гене.

 

В мире болезнь Хантингтона встречается примерно у каждого из 10 000-20 000 человек. Она в равной степени возникает у мужчин и женщин, а также ей подвержены все этнические и расовые группы. Как правило, симптомы возникают между 30 и 55 годами жизни человека.

 

Дети родителей, страдающих болезнью Хантингтона, имеют 50-процентный риск наследования гена, передающего болезнь. Если ребенок не наследует ген, он не заболеет и не сможет дальше его пропустить. У человека, который наследует ген болезни Хантингтона, в конечном итоге развивается данная болезнь.

 

Независимо от того, унаследует ли ребенок ген болезни от родителей, это не будет иметь зависимости к тому, будут ли другие дети родителей (его братья или сестры) наследовать данный ген. У около 1 - 3 процентов людей, имеющих болезнь Хантингтона, не имеют семейной истории болезни.

В настоящее время не существует известного лечения болезни, которое могло бы производить ремиссию (обратить вспять) течение болезни. Ученые изучают ген болезни Хантингтона для того, чтобы лучше понять, как лечить это заболевание.

 

Симптомы

Ранние симптомы болезни Хантингтона включают в себя перепады настроения, депрессию и раздражительность. У больных могут обнаруживаться такие проблемы в своей повседневной жизни, как трудности при вождении машины, запоминание каких-либо новых вещей и информации, запоминание факта или проблемы с принятием какого-либо несложного решения.

 

По мере прогрессирования болезни ухудшается концентрация на интеллектуальных задачах, ухудшается кратковременная память, а непроизвольные движения усиливаются. Способность нормально ходить, говорить и глотать ухудшается. В конце концов это приводит к тому, что больные не могут позаботиться о себе. Вероятность подавиться едой, риск инфекционного заболевания и сердечная недостаточность являются потенциально смертельными осложнениями заболевания.

Скорость прогрессирования заболевания и возраст формирования заболевание у разных людей различается.

 

Диагностика

Чтобы поставить верный диагноз болезни Хантингтона, лечащему врачу необходимо провести генетический тест с использованием образца крови. Такой тест как правило соединяется с исследованием полной историей болезни и другими неврологическими и лабораторными исследованиями. Для людей, у которых имеется подверженность риска переноса гена болезни, тестирование может быть выполнено до появления симптомов.

 

Информация, полученная путем проведения таких методов сканирования головного мозга, таких как компьютерная томография (КТ), электроэнцефалография (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), может быть в известной степени эффективной для постановки и проанализирована как часть диагностики болезни.

 

Лечение

 

Как уже говорилось, в современной медицине не существует лекарственных средств для лечения болезни Хантингтона и не существует терапии, чтобы замедлить ее прогрессирование. Тем не менее, лечение, осуществляемое врачами, позволяет бороться с его симптомами.

 

Лекарственные препараты позволят облегчить непроизвольные движения, а также могут использоваться для контролирования возникновения галлюцинаций, контролировать мании и вспышки насилия. Однако применение антипсихотических препаратов может иметь серьезные побочные эффекты, включая, например, такие как, жесткость в мышцах и седативный эффект, и по данной причине они используются в наименьших возможных дозах. Антидепрессанты используются для борьбы с проявлениями депрессии, а транквилизаторы могут применяться при сильных колебаниях настроения.

 

Лечащим врачом может быть также назначена специальная диета, которая поможет уменьшить проблемы при глотании пищи и предотвратить потерю веса больным.

 

В настоящий момент проводятся научные исследования, чтобы определить, оказывают ли антиоксиданты и другие агенты воздействие для целей защиты головного мозга и предотвращения дегенерации клеток при болезни Хантингтона. До сих пор исследования не представили никаких преимуществ их приема.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ