Боковой амиотрофический склероз: причины и лечение

 

Какие причины вызывают боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Причины развития БАС неизвестны, и ученые еще не выяснили, почему эта болезнь поражает одних людей, а других нет. Однако данные проведенных научных исследований свидетельствуют о том, что как генетические факторы, так и окружающая среда играют определенную роль в развитии бокового амиотрофического склероза.

 

Генетика

Важный шаг к определению факторов риска БАС был сделан в 1993 году, когда ученые, поддерживаемые Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), обнаружили, что мутации в гене SOD1 были связаны с некоторыми случаями наследственного БАС. Хотя до сих пор неясно, как мутации в гене SOD1 приводят к дегенерации моторных нейронов, появляется все больше доказательств того, что ген, отвечающий за продуцирование мутантного белка SOD1, может быть токсичным.

С тех пор было выявлено более десятка дополнительных генетических мутаций, многие из которых были получены благодаря научным исследованиям, и каждое из этих открытий генов приносит новые представления о возможных причинах БАС.

Открытие некоторых генетических мутаций, участвующих в развитии бокового амиотрофического склероза, предполагает, что изменения в обработке молекул РНК могут приводить к дегенерации моторных нейронов, которая связана с БАС. Молекулы РНК являются одной из основных макромолекул в клетке, участвующих в управлении синтезом специфических белков, а также в регуляции и активности генов.

Другие генные мутации указывают на дефекты процесса естественного обмена, при котором поврежденные белки разрушаются и используются для создания новых, что так же известно как рециркуляция белка. Третьи указывают на возможные дефекты в структуре и форме моторных нейронов, а также повышенную восприимчивость к экологическим токсинам. В целом становится все более очевидным, что ряд клеточных дефектов может привести к дегенерации моторных нейронов и стать причиной бокового амиотрофического склероза.

В 2011 году было сделано еще одно важное открытие, когда ученые обнаружили, что дефект гена C9ORF72 присутствует не только у значительной части больных БАС, но и у некоторых людей с типом лобно-височной деменции. Это наблюдение свидетельствует о генетических связях между этими двумя нейродегенеративными расстройствами. Большинство исследователей сейчас считают, что БАС и некоторые формы деменции связаны.

 

Факторы окружающей среды

В поисках причины БАС ученые также изучают влияние экологических факторов. Исследователи анализируют ряд возможных причин, таких как:

• воздействие токсичных или инфекционных агентов,
• вирусы,
• физическая травма,
• диета,
• поведенческие и профессиональные факторы.

Например, исследователями было выдвинуто предположения, что воздействие токсинов во время военных действий или сверхинтенсивная физическая активность являются возможными причинами того, почему некоторые бывшие военные или спортсмены могут подвергаться повышенному риску развития бокового амиотрофического склероза.

Хотя не было выявлено очевидной устойчивой связи между каким-либо фактором окружающей среды и риском развития БАС, вероятно будущие исследования могут показать, что некоторые факторы активизируют развитие или прогрессирование заболевания.

 

Как лечится боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Лекарственных препаратов непосредственно от БАС пока не существует. Тем не менее, существуют доступные методы лечения, которые помогают контролировать симптомы, предотвращают лишние осложнения и облегчают жизнь с этой болезнью.

Уход за больным лучше всего может быть обеспечен междисциплинарными группами специалистов в области здравоохранения, включая как врачей; фармацевтов; логопедов-дефектологов; диетологов и социальных работников. Также возможно потребуется помощь отоларинголога и клинического психолога. Больному необходимо обеспечить уход на дому с постоянным наблюдением. Такая команды специалистов может разработать индивидуальный план лечения и предоставить специальное оборудование, предназначенное для того, чтобы больные были как можно более мобильными и независимыми.

 

Медикаментозное лечение

Существует такие препараты как рилузол (Rilutek) и Эдаравон (Radicava) для лечения БАС. Эти лекарственные средства были одобрены для лечения в США и Японии. Однако, они не зарегистрированы в базе лекарственных средств России, так что в обычной аптеке их приобрести нельзяся.

Считается, что рилузол уменьшает повреждение моторных нейронов путем снижения уровня глутамата, который переносит сообщения между нервными клетками и моторными нейронами. Клинические испытания у людей с БАС показали, что Рилузол продлевает выживание на несколько месяцев, особенно в бульбарной форме заболевания, но не отменяет повреждение, уже сделанное для мотонейронов. Было показано, что Эдаравон замедляет снижение клинической оценки ежедневного функционирования у больных боковым амиотрофическим склерозом.

 

Врачи могут также назначать препараты для облегчения симптомов БАС, которые включают судороги мышц, их жесткость, избыток слюны и мокроты, а также псевдобульбарный аффект (непроизвольные или неконтролируемые эпизоды плача и / или смеха или другие эмоциональные проявления). Существует множество медикаментов, которые для помощи при болях, депрессии, нарушениями сна и запором. Фармацевты могут дать рекомендации по правильному использованию лекарств и проверить имеющиеся рецепты, чтобы избежать рисков взаимодействия лекарственных средств.

 

Физиотерапия

Физиотерапия и специальное оборудование могут повысить способность больного к независимости, а также обеспечить безопасность в течение курса БАС. Больным может назначаться физическая деятельность, не сильно повышающая сердечный ритм, например, аэробные упражнения, такие как ходьба, плавание и велотренажерв. Это поможет укрепить незатронутые мышцы, улучшить состояние сердечно-сосудистой системы и помочь людям бороться с усталостью и депрессией. Комплекс движений и упражнений на растяжку может помочь предотвратить болезненную спастичность и сокращение (контрактуру) мышц.

Физиотерапевты могут рекомендовать упражнения, которые обеспечивают эти преимущества для организма без перегруженности мышц. Физиотерапевты могут предложить больным такие устройства, как пандусы, скобы, ходунки и инвалидные коляски, которые помогают людям экономить энергию и оставаться мобильными.

 

Логопедия

Больным боковым амиотрофическим склерозом, у которых возникают трудности с разговором, могут помочь занятия с логопедом, который может показать адаптивные методики для того, чтобы произносить слова громче и отчетливее. По мере прогрессирования БАС логопеды могут помочь людям поддерживать способность общаться. Они могут рекомендовать приборы, такие как компьютерные синтезаторы речи, которые используют технологию отслеживания глаз и могут помочь людям разработать способы ответа на вопросы «да или нет» их глазами или другими невербальными средствами. (Такой прибор использует один из самых известных больных боковым амиотрофическим склерозом ученый Стивен Хоукинг).

Некоторые люди с БАС могут записать собственный голос, в то время как они еще могут говорить, и сохранить собственный голос для будущего использования в компьютерных синтезаторах речи. Эти методы и устройства помогают людям общаться, когда они больше не могут говорить или создавать вокальные звуки.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе

Сбалансированное питание является важной частью ухода за людьми с БАС. Было показано, что люди с БАС становятся слабее, если они теряют вес. Диетологи могут научить людей и воспитателей планировать и готовить небольшие приемы пищи в течение дня, которые обеспечивают достаточное количество калорий, клетчатки и жидкости, а также как избегать продуктов, которые трудно проглотить больному.

Люди могут начать использовать всасывающие устройства для удаления избыточных жидкостей или слюны и предотвращения удушья. Когда люди больше не могут получать достаточное питание от еды, врачи могут посоветовать вставить питательную трубку в желудок. Использование питательной трубки также снижает риск удушья и пневмонии, которые могут возникнуть в результате вдыхания жидкости в легкие.

 

Дыхательная поддержка

Поскольку мышцы, отвечающие за дыхание, начинают ослабевать, люди могут испытывать одышку во время физической активности и затрудненное дыхание ночью или при лежании. Врачи могут проверить дыхание человека, чтобы определить, когда рекомендовать лечение, называемое неинвазивной вентиляцией. Она относится к дыхательной поддержке, которая обычно доставляется через маску через нос и / или рот. Вначале неинвазивная вентиляция может понадобиться только ночью. Когда мышцы больше не могут поддерживать нормальный уровень кислорода и углекислого газа, она может использоваться постоянно. Неинвазивная вентиляция улучшает качество жизни и продлевает выживание для многих людей с БАС.

Поскольку мышцы, контролирующие дыхание, становятся слабыми, у людей с БАС также могут возникнуть проблемы с сильным кашлем. Существует несколько методов, помогающих людям произвести кашель, в том числе механические устройства для оказания помощи при кашле. При вдохе с дыханием человек делает серию маленьких выдохов без выдоха, пока легкие не наполнились, на короткое время задерживает дыхание, а затем выдыхает воздух с кашлем.

По мере прогрессирования заболевания и дальнейшего расслабления мышц люди могут использовать формы механической вентиляции (респираторы), в которых механизм раздувает и сдувает легкие. Врачи могут помещать дыхательную трубку через рот или могут хирургически создать отверстие в передней части шеи и вставить трубу, ведущую к дыхательной трубе (трахеотомию). Трубка соединена с респиратором.

Больные БАС и члены их семьи часто учитывают несколько факторов при принятии решения о целесообразности использования вентиляции. Эти устройства различаются по своему влиянию на качество жизни человека и его стоимость. Хотя поддержка вентиляции может облегчить проблемы с дыханием и продлить выживание, это не влияет на прогрессирование БАС.

Лица с БАС и их семьями часто учитывают несколько факторов при принятии решения о целесообразности использования вентиляции. Эти устройства различаются по своему влиянию на качество жизни человека и его стоимость. Хотя поддержка вентиляции может облегчить проблемы с дыханием и продлить выживание, это не влияет на прогрессирование БАС. Люди могут выбрать, чтобы быть полностью информированными об этих соображениях и долгосрочных последствиях жизни без движения до того, как они примут решение относительно поддержки вентиляции.

 

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ