Аутизм: что такое, симптомы, причины, диагностика, лечение

 

Что такое аутизм?

Аутизм относится к группе сложных нервных расстройств, связанных с нарушениями развития головного мозга, и характеризующихся повторяющимися и характерными закономерностями поведения и трудностями в социальной коммуникации и взаимодействии. Симптомы аутизма присутствуют с раннего детства и оказывает влияние на повседневную жизнь и работу.

Помимо аутизма существуют другие расстройства, которые объединены в более общую категорию расстройств аутистического спектра. Термин «спектр» относится к широкому спектру симптомов, навыков и уровней недоразвитости, которые могут возникать у людей с расстройством аутистического спектра.

Некоторые дети, а также взрослые люди, страдающие аутизмом, могут полноценно вести повседневную жизнь, в то время как другим требуется существенная поддержки для выполнения основных видов деятельности. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM-5, опубликованное в 2013 году) включает синдром Аспергера, дезинтегративное расстройство детства и распространенные расстройства развития, не указанные в других разделах (PDD-NOS) как часть расстройства аутистического спектра, а не как отдельные расстройства. Диагноз расстройства аутистического спектра включает оценку умственной неполноценности и речевых нарушений.

Аутизм происходит во всех расовых и этнических группах и на всех социально-экономических уровнях. Тем не менее, у мальчиков значительно чаще развиваются аутизм, чем у девочек. Согласно последнему анализу Центров по контролю и профилактике заболеваний, по статистике, у 1 из 68 детей имеется аутизм.

 

Общие симптомы аутизма

В младенческом возрасте дети с аутизмом даже могут казаться отличающимися по поведению, особенно по сравнению с другими детьми их собственного возраста. Они могут чрезмерно сосредоточиться на определенных объектах, редко вступать в зрительный контакт, у них позже возникает характерный для младенцев лепет, и у них низкая реакция на стремления их родителей с ними поговорить. В других случаях дети могут нормально развиваться до второго или даже третьего года жизни, но затем начинают уходить в себя и становятся равнодушными к социальному вовлечению.

Тяжесть аутизма может сильно различаться и зависит от степени, в которой социальное общение, настойчивость к самовыражению в деятельности и окружающей среды и повторяющиеся модели поведения влияют на повседневную работу человека.

 

Социальные нарушения и трудности общения

Многие люди с аутизмом находят социальные взаимодействия сложными. Особенно сложным является взаимная отдача и характер типичного общения и взаимодействия. Дети с аутизмом могут не реагировать на произнесение их имени, избегать зрительного контакта с другими людьми и взаимодействовать с другими только для достижения конкретных целей. Часто дети с аутизмом не понимают, как играть или общаться с другими детьми и могут предпочесть оставаться в одиночестве. Людям, страдающим аутизмом, может быть достаточно трудным понять чужие чувства или рассказать о своих чувствах.

Люди с аутизмом могут иметь очень разные вербальные способности, начиная от отсутствия речи и заканчивая нечеткой речью и неправильным использованием слов. У некоторых детей с аутизмом могут быть задержки с навыками речи и языка, они могут повторять фразы и давать несвязанные ответы на вопросы. Кроме того, люди с аутизмом могут с трудом использовать и понимать невербальные сигналы, такие как жесты, язык тела или тон голоса. Например, маленькие дети с данным расстройством могут не понимать, что значит «прощаться». Такие люди могут также говорить в плоском, похожем на робота тоне или монотонным голосом об узком диапазоне своих любимых тем, не обращая внимания на интересы человека, с которым они говорят.

 

Повторяющееся и характерное поведение

Многие дети с аутизмом совершают повторяющиеся движения или необычные действия, такие как хлопание руками, качание из стороны в сторону или крутят в руках какую-то вещь. Они могут быть заняты такими предметами, как колеса на игрушечном грузовике. Дети могут также навязчиво интересоваться определенной темой, например, самолетами или запоминать графики поездов. Многие люди с аутизмом, похоже, так сильно зависят от установленного порядка и привычки, что изменения в повседневных образцах жизни - как неожиданная остановка на пути домой из школы - могут вызывать для них большие сложности. Некоторые дети могут даже рассердиться или у них могут возникать эмоциональные всплески, особенно когда их помещают в новую или чрезмерно стимулирующую среду.

 

Причины аутизма

Ученые считают, что как генетика, так и окружающая среда, вероятно, играют роль в развитии аутизма. В настоящее время существует большая озабоченность по поводу того, что показатели аутизма в последние десятилетия увеличиваются без понятных причин. Исследователи выявили ряд генов, которые могут вызывать расстройства аутического спектра.

Исследования визуализированных изображений в результате сканирования людей с аутизмом выявили различия в развитии нескольких областей головного мозга. Исследования показывают, что расстройство аутического спектра может быть результатом сбоев в нормальном развитии головного мозга в самом начале развития. Эти нарушения могут быть результатом генетических дефектов, которые контролируют развитие мозга и регулируют взаимодействие клеток головного мозга друг с другом. Аутизм чаще встречается у детей, рожденных преждевременно. Факторы окружающей среды также могут играть определенную роль в функционировании и развитии генов, но особенных экологических причин, достоверно влияющих на развитие расстройства, пока не установлено. Теория о том, что родители несут ответственность за расстройства аутического спектра, уже давно опровергнута. Многочисленные исследования показали, что вакцинация для профилактики детских инфекционных заболеваний не увеличивает риск аутизма среди населения.  

Некоторые известные генетические дефекты связаны с повышенным риском развития аутизма, которые включают синдром хрупкой Х-хромосомы (который вызывает умственную недоразвитость) и туберозный склероз (который вызывает рост доброкачественных опухолей в мозге и других жизненно важных органах), каждый из которых является результатом мутации в генах. Недавние исследования обнаружили другие генетические мутации у детей с диагнозом аутизм, в том числе такие, которые еще не были обнаружены ранее. Хотя каждое из этих расстройств встречается редко, в совокупности они могут составлять 20 и более процентов из всех случаев аутизма.

Люди с аутизмом также имеют более высокий, чем средний риск развития эпилепсии. Дети, чьи языковые навыки регрессируют на ранней стадии жизни - до 3 лет, как представляется, имеют риск развития эпилепсии. У около 20-30 процентов детей с аутическим расстройством развивается эпилепсия к тому времени, когда они достигают совершеннолетия. Кроме того, у людей с аутизмом и умственной отсталостью наибольший риск развития судорожноых расстройств.

 

Диагностика аутизма

Симптомы аутизма могут сильно различаться от человека к человеку в зависимости от тяжести расстройства. У детей младшего возраста, которые имеют менее выраженную умеренную форму расстройства или менее выраженные дефекты симптомы аутизма могут быть вообще не обнаружены.

 

Симптомы, проявляющие в раннем возрасте, требующие оценки со стороны невролога, включают в себя:

• Отсутствует характерный для детей лепет и жестикуляция в перый год жизни;
• Ребенок не произносит ни одного слова до возраста 16 месяцев или двухсловных фраз до 2 лет;
• Не откликаются на произнесение своего имени;
• Происходит потеря ранее приобретенных языковых или социальных навыков;
• Избегание зрительного контакта;
• Постоянное перекладывание игрушек или других предметов;
• Отсутствие улыбки или другой ответной социальной реакции.

 

Симптомы, характерные для более позднего возраста:

• Неумение подружиться со сверстниками;
• Ослабленная способность инициировать или поддерживать беседу с другими людьми;
• Отсутствие или нарушение творческих и коммуникативных способностей;
• Повторяющиеся слова или необычное употребление речи;
• Неестественно сильный или целенаправленный интерес к отдельным темам;
• Озабоченность некоторыми объектами или предметами;
• Непоколебимое соблюдение определенных процедур или ритуалов.

Врачи часто используют процедуру опроса или другие средства для получения информации о развитии и поведении ребенка. Некоторые исследовательские инструменты полагаются исключительно на родительские наблюдения, в то время как другие полагаются на комбинацию наблюдений родителей и врачей. Если проведенные наблюдения указывают на вероятность наличия аутизма у ребенка, то как правило необходимо проведение более всесторонней диагностики.

 

Для всесторонней оценки требуется многопрофильная команда врачей, включая психолога, невролога, психиатра, логопеда и других специалистов, которые диагностируют и лечат детей, страдающих аутизмом и другими расстройствами аутического спектра. Данные врачи проведут тщательную неврологическую оценку и углубленное когнитивное и языковое тестирование. Поскольку проблемы со слухом могут привести к поведению, которое может быть ошибочно принято за симптомы аутизма, дети с задержкой речевого развития должны также пройти проверку на слух.

 

Какую роль играют гены при аутизме?

Научные исследования прямо указывают на то, что у некоторых людей может быть генетическая предрасположенность к аутизму. Идентичные исследования близнецов показывают, что если расстройство имеется у одного из близнецов, то у другого имеется высокая вероятность также иметь расстройство аутического спектра.

В настоящее время проводится ряд исследований для определения конкретных генетических факторов, связанных с развитием аутизма. В семьях с одним ребенком, страдающим аутизмом,  риск зачатия второго ребенка, также имеющего расстройство также повышается. Многие из генов, которые, как было установлено, связаны с аутизмом, участвуют в функции передачи электрохимических импульсов между нейронами мозга (синапсами). В настоящее время ученые определяют какие именно гены способствуют повышенной восприимчивости к аутизму.

В некоторых случаях родители и другие близкие родственники ребенка с аутизмом проявляют незначительные нарушения в навыках социальной коммуникации или также проявляют повторяющееся поведение. Доказательства также свидетельствуют о том, что эмоциональные расстройства, такие как биполярное расстройство и шизофрения, чаще встречаются в семьях людей с аутизмом.

 

В дополнение к генетическим изменениям, которые унаследованы и присутствуют почти во всех клетках человека, недавние исследования также показали, что de novo или вновь возникние самопроизвольные генные мутации могут влиять на риск развития расстройства аутистического спектра. Мутации de novo представляют собой изменения в последовательностях дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, наследственного материала у людей, которые могут возникать спонтанно в сперме или яйцеклетке родителя или во время оплодотворения. Мутация затем происходит в каждой клетке, поскольку оплодотворенная яйцеклетка делится. Данные мутации могут влиять на отдельные гены, или они могут быть модификациями, называемыми вариациями количества копий, в которых участки ДНК, содержащие несколько генов, удаляются или дублируются.

Недавние исследования показали, что люди с аутизмом, как правило, имеют больше мутаций гена de novo, чем не имеющие никакого расстройства, что предполагает, что для некоторых дюдей риск развития аутизма не является результатом мутаций в отдельных генах, а является скорее спонтанными кодирующими мутациями во многих генах. Мутации de novo могут объяснять генетические нарушения, при которых у больного ребенка имеются мутация в каждой клетке, но у родителей их нет, и у этого расстройства нет семейного анамнеза.

Риск аутизма также возрастает у детей, родившихся от более «поздних» родителей. В настоящее время все еще предстоит провести много исследований, чтобы определить потенциальную роль факторов окружающей среды в спонтанных мутациях и как это влияет на риск аутизма.

 

Лечение аутизма

Не существует лекарста от аутизма, возможная терапия и поведенческие вмешательства предназначены для устранения конкретных симптомов и могут существенно облегчить данные симптомы. Идеальный план лечения совмещает терапию и меры психосоциальной помощи, которые отвечают конкретным потребностям человека. Большинство специалистов неврологов сходятся во мнении, что чем раньше происходит поведенческая терапия, тем лучше.

 

Проведение учебных / поведенческих методик специального образования: ранние поведенческие / образовательные вмешательства были очень удачными у многих детей с аутизмом. В этих методиках терапевты используют высоко структурированные и интенсивные тренинги, ориентированные на приобретение детьми социальных и языковых навыков, таких как прикладной анализ поведения, который поощряет позитивное поведение и препятствует отрицательным результатам.

Кроме того, семейные консультации для родителей и братьев и сестер детей с аутизмом часто помогают семьям справляться с особенными проблемами жизни с ребенком с аутизмом.

 

Лекарственные средства при аутизме

Никакие лекарственные препараты не могут вылечить аутизм или даже лечить его основные симптомы, однако, есуществуют некоторые медикаменты, которые позволять контролировать связанные симптомы, такие как тревога, депрессия и обсессивно-компульсивное расстройство.

Антипсихотические препараты используются для лечения тяжелых поведенческих проблем. Приступы можно лечить одним или несколькими противосудорожными препаратами. Лекарства, используемые для лечения людей с синдромом дефицита внимания, могут эффективно использоваться, чтобы уменьшить импульсивность и гиперактивность у людей с аутизмом. Родители, воспитатели и другие люди, опекающие человека с аутизмом, должны проявлять осторожность, прежде чем использовать какие-либо недоказанные методы лечения.

 

Прогноз

У многих детей симптомы аутизма корректируются после их взросления и происходят улучшения в поведении. В подростковом возрасте некоторые дети с аутизмом могут быть подавлены или испытывать поведенческие проблемы, и их лечение может быть несколько меняться по мере их вступления во взрослую жизнь. Люди с аутизмом обычно продолжают нуждаться в опеке и поддержке по мере их старения, но в зависимости от тяжести нарушения люди с аутизмом могут успешно работать и жить самостоятельно.

 

 

ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:

НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ