Спина Бифида: что такое, типы, причины, симптомы, лечение



Нервная система формируется из особой маленькой пластины, состоящей из клеток, вдоль задней части эмбриона (называемой нейронной пластиной). В начале формирования края этой пластины начинают скручиваться друг к другу, создавая нервную трубку - узкую оболочку, которая закрываясь, образует головной мозг и спинной мозг эмбриона. По мере развития верхняя часть трубки становится головным мозгом, а остальная часть становится спинным мозгом. Этот процесс обычно завершается на 28-й день беременности. Однако если во время этого процесса возникают какие-либо проблемы, итогом могут быть нарушения мозга, именуемые дефектами нервной трубки, которые включают в себя включая расщепление позвоночника (Spina bifida).

Что такое спина Бифида?

Термин Spina bifida с латинского буквально означает «расщепление позвоночника», и характеризуется неполным развитием головного мозга, спинного мозга и / или мозговых оболочек (защитные покрытия вокруг головного и спинного мозга). Это самое распространенное заболевание нервной трубки в мире, которым ежегодно страдает от 1 до 2 из каждой 1 тысячи новорожденных.

Типы расщепления позвоночника

Существует четыре типа расщепления позвоночника: occulta, закрытые дефекты нервной трубки, менингоцеле и миеломенхиоцеле.

 

Spina bifida occulta - самая легкая и наиболее распространенная форма, при которой один или несколько позвонков имеют искажениие. Название «оккульта», что означает «скрытый», указывает на то, что слой кожи покрывает мальформацию или открывает в позвонках. Данная форма расщепления позвоночника, присутствующая у около 10 процентов населения в целом, редко вызывает инвалидность или какие-либо симптомы.

 

Закрытые дефекты нервной трубки являются вторым типом расщепления позвоночника. Для данного типа характерны разнообразные группы дефектов, которые связаны с пороками развития спинного мозга, в частности его жировых, костных тканей или мозговых оболочек. В большинстве случаев симптомы мало проявляются или вообще отсутствуют; в других случаях патология приводит к частичному параличу с дисфункцией мочевого пузыря и кишечника.

 

Менингоцеле. При данном типе спина Бифида спинномозговая жидкость и менинги выступают через аномальное позвоночное отверстие; мальформация не содержит нервных элементов и может покрываться или не покрываться слоем кожи. У отдельных людей с менингоцеле могут наблюдаться умеренные симптомы или они могут вообще не проявляться, в то время как другие больные могут быть полностью парализованы с дисфункцией мочевого пузыря и кишечника.

Миеломинецелеле, четвертый тип болезни, является наиболее тяжелым и возникает, когда спинной мозг / нервные элементы обнажаются сквозь отверстие в позвоночнике, что приводит к частичному или полному параличу частей тела ниже спинного отверстия. Нарушение может быть настолько серьезным, что больной не может передвигаться.

Причины спина Бифида

Истинная причина расщепления позвоночника остается загадкой. Ученым неизвестно, что нарушает полное закрытие нервной трубки, вызывая развитие этого порока. Существуют догадки, что факторов, вызывающих расщепление позвоночника, несколько: генетические, пищевые и экологические факторы. Научные исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты - общего витамина B - в рационе матери - ключевой фактор, приводящий к спина Бифида и другим нарушениям нервной трубки. Пренатальные витамины как правило содержат фолиевую кислоту, а также другие необходимые витамины и элементы.

Симптомы

Симптомы расщепления позвоночника различаются у отдельных людей, в зависимости от подтипа болезни и степени ее тяжести. Закрытые нарушения нервной трубки зачастую распознаются в раннем возрасте из-за неестественного пучка или скопления волос или маленькой ямочки или родимого пятна на коже в месте формирования спинного мозга.

Менингоцеле и миеломенхиоцеле обычно образуются в виде наполненного жидкостью «мешочка» на спине, выступающего из спинного канала. При менингоцеле мешочек может быть покрыт тонким слоем кожи. В большинстве случаев миеломенхиоцеле слой кожи, покрывающий мешочек, отсутствует и область аномально развитой ткани спинного мозга открыт.

Каковы осложнения расщепления позвоночника?

Осложнения спина Бифида могут варьироваться от небольших физиологических проблем с незначительными функциональными ухудшениями до тяжелых физических и умственных нарушений. Важно отметить, что большинство людей с расщеплением позвоночника имеют нормальный интеллект. Воздействие Spina bifida определяется размером и расположением мальформации, покрывается ли она и какие спинные нервы подвержены патологии. Все нервы, расположенные ниже мальформации, в какой-то степени оказываются затронуты. Следовательно, чем выше мальформация происходит на спине, тем больше количество повреждений нервных клеток.

В дополнение к аномальной чувствительности и параличу, существует еще одно неврологическое осложнение, связанное с расщеплением позвоночника, мальформация Киари II типа - расстройства, характерное для детей с миеломинеоцелезом, при котором мозговой ствол и мозжечок (задний мозг) выдвигаются вниз в позвоночный канал или область шеи. Эта патология может привести к сжатию спинного мозга и являться причиной множества симптомов, включая трудности при приеме пищи, глотании и нормальным дыханием; и изменения функционирования мышц плеча (спастичность, слабость).

Мальформация Киари II типа также может приводить к блокированию спинномозговой жидкости, вызывая заболевание, называемое гидроцефалией, которое является патологическим скоплением спинномозговой жидкости в головном мозге и вокруг него. Цереброспинальная жидкость представляет собой прозрачную жидкость, которая окружает головной и спинной мозг. Накапливание жидкости оказывает разрушительное давление на эти структуры. Гидроцефалию как правило лечат путем хирургического имплантации шунта - полой трубки - в мозг для слива избыточной жидкости в брюшную полость.

 

У отдельных новорожденных, страдающих миеломинеоцеле, может развиться менингит, инфекция мозговых оболочек. Менингит может приводить к повреждениям головного мозга и может быть крайне опасным для жизни.

 

Дети, страдающие миеломинезоцеле и гидроцефалией, могут испытывать трудности при обучении, включая в себя трудности при концентрации внимания, сложности с пониманием речи, чтением и проблемы с освоением математики.

Дополнительные проблемы, например, кожные заболевания, желудочно-кишечные расстройства и депрессия, могут происходить, когда дети, больные спина Бифида становятся старше.

Диагностика

В большинстве случаев расщепление позвоночника диагностируется пренатально или до рождения ребенка. Однако некоторые легкие случаи болезни могут остаться незамеченными до рождения (послеродовой период). Очень легкие формы (окклюнат спина Бифида), при которых отсутствуют симптомы, могут быть никогда не обнаружены.

Пренатальная диагностика

 

Наиболее распространенные методы обнаружения, используемые для поиска расщепления позвоночника во время беременности, - это второй триместр (16-18 недель беременности), анализ на сыворотку альфа-фетопротеина у матери и фетальный ультразвук. Анализ на альфа-фетопротеин измеряет уровень белка, называемого альфа-фетопротеином (АФП), который производится естественным путем плодом и плацентой. Во время беременности малое количество АФП обычно пересекает плаценту и поступает в кровоток матери. Если патологически высокие уровни этого белка появляются в кровотоке матери, это может указывать на то, что у плода имеется «открытый» (не покрытый кожей) дефект нервной трубки. Однако данный анализ не является специфичным для расщепления позвоночника и требует правильных сроков гестации; он не может окончательно определить, что существует проблема с плодом. При обнаружении высоких уровней АФП, для определения причины врачом может назначаться дополнительные исследования, например, ультразвук или амниоцентез.

Амниоцентез - анализ, при котором врачом берется пробы жидкости из амниотической оболочки, которая окружает плод, также может быть использован для диагностики расщепления позвоночника. Несмотря на то, что амниоцентез не позволяет выявить степень тяжести расщепления позвоночника, обнаружение высокого уровня АФП и других белков может указывать на то, что патология присутствует.

 

Послеродовая диагностика

 

Умеренные формы расщепления позвоночника (окклюльта, закрытые), которые не диагностируются во время пренатального тестирования, могут быть обнаружены после родов путем рентгенологического исследования. У больных, страдающих более тяжелыми формами расщепления позвоночника, часто имеется мышечная слабость в ногах, приводящим к деформациям, которые могут присутствовать при рождении. Врачами могут использоваться магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ), для получения отчетливого изображения спинного мозга и позвонках. В случае подозрения на гидроцефалию, врачом может быть назначена компьютерная томография и / или рентген черепа для обнаружения дополнительной спинномозговой жидкости внутри мозга.

Лечение

Не существует специального лечения для расщепления позвоночника. Нервная ткань, которая повреждена, не может быть восстановлена. Лечение зависит от типа и тяжести заболевания. Как правило, дети с самой легкой формой болезни не нуждаются в лечении, хотя некоторым из них может потребоваться хирургическое вмешательство по мере их взросления и роста.

 

Основными ранними приоритетными направлениями лечения миеломинеоцеле являются предотвращение развития инфекции открытых нервов и тканей через дефект позвоночника, а также для защиты открытых нервов и структур от дополнительной травмы. Как правило, ребенку, родившемуся с расщеплением позвоночника, будет назначена операция для закрытия дефекта и сведения к минимуму риска заражения или дальнейшей травмы в течение первых нескольких дней жизни.

 

Фетальная хирургия проводится внутриутробно (внутри матки) и заключается в открытии живота матери и матки и зашивании аномального открытия по спинному мозгу развивающегося ребенка. Некоторые врачи полагают, что чем раньше исправляется дефект, тем лучше для ребенка. Хотя процедура не может восстановить утраченную неврологическую функцию, она может предотвратить возникновение дополнительных нарушений.

 

Операция считается экспериментальной и имеется риск для плода, а также для матери.

Тем не менее, преимущества фетальной хирургии являются многообещающими и заключаются в наименьшем воздействии уязвимой ткани спинного нерва и кости на внутриутробную среду, в частности амниотической жидкости, которая считается токсичной. В качестве дополнительного преимущества установлено, что эта операция может повлиять на то, как развивается задний мозг эмбриона во внутриутробном периоде, понижая тяжесть некоторых осложнений, таких как мальформация Киари и гидроцефалия, а в отдельных случаях устраняя необходимость хирургического вмешательства для имплантации шунта.

 

У 25-30 процентов детей с миеломенсингоцеле развивается заболевание, называемое синдромом связанного корда; их спинной мозг прикрепляется к неподвижной структуре, такой как перекрывающиеся мембраны и позвонки, что приводит к тому, что спинной мозг становится неестественно растянутым по мере роста ребенка. Это заболевание может вызвать утрату мышечной функции ног, а также нормального функционирования кишечника и мочевого пузыря. Ранняя операция на спинном мозге может позволить вернуть исходный уровень функционирования и предотвратить дальнейшие неврологические нарушения.

 

Отдельным больным требуются последующие операции для решения проблем с ногами, бедрами или позвоночником. Больным, страдающим гидроцефалией, обычно требуются дополнительные операции для замены шунта, который может быть засорен или заражен ил неподходящим по длине.

 

Отдельным больным с расщеплением позвоночника нужны такие вспомогательные устройства, как ходунки, костыли или инвалидные кресла. Расположение мальформации на позвоночнике часто указывает тип необходимых вспомогательных устройств. Детям с дефектом вверху позвоночника, имеющим обширный паралич, часто нужны инвалидные кресла, в то время как тем детям, у кого дефект на позвоночнике расположен более низко, могут потребоваться костыли или ходунки. Выполнение специальных упражнений для ног в раннем возрасте позволит подготовить ребенка к ходьбе с этими ходунками или костылями, когда он становится старше.

 

Лечение проблем с мочевым пузырем и кишечником обычно начинается вскоре после рождения и может заключаться в катетеризации мочевого пузыря и специального лечения кишечника.

 

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи