Пороки (аномалии) развития головного мозга: понятие, виды

Что такое пороки (аномалии) развития головного мозга?

Пороки развития головного мозга – это врожденные состояния, которые вызваны повреждением или ненормальным развитием центральной нервной системы. Так же данные аномалии называют цефалическими пороками развития нервной системы. Такие патологии являются врожденными, это означает, что заболевание присутствует и как правило перед рождением. Несмотря на многочисленные врожденные нарушения развития нервной системы, в этом информационном материале будут кратко описаны заболевания, связанные только с головным мозгом.

Пороки развития головного мозга не обязательно обусловлены каким-либо одним фактором, они могут зависеть от ряда наследственных или генетических состояний или воздействия окружающей среды во время беременности, включая такие факторы как медикаменты, принимаемые матерью, инфекционное заболевание матери ребенка или облучением. Некоторые аномалии развития возникают, когда черепные швы (фиброзные суставы, которые соединяют кости черепа) соединяются преждевременно. Большинство «головных» пороков вызваны нарушением, которое происходит очень рано в развитии нервной системы плода.

Нервная система человека начинает развиваться из небольшой специальной пластины клеток на поверхности эмбриона. В начале развития эта пластинка клеток образует нервную трубку, узкую оболочку, которая закрывается между третьей и четвертой неделями беременности, образуя головной и спинной мозг эмбриона.

Четыре основных процесса отвечают за развитие нервной системы: пролиферацию клеток, процесс, в котором нервные клетки делятся на новые поколения клеток; клеточная миграция, процесс, в котором нервные клетки перемещаются из своего места происхождения в место, где они останутся на всю жизнь; клеточная дифференциация, процесс, в ходе которого клетки приобретают индивидуальные характеристики; и отмирание клеток, естественный процесс, в котором клетки отмирают. Понимание нормального естественного развития нервной системы человека, может позволить лучше изучить пороки развития и заболевания головного мозга.

Повреждение развивающейся нервной системы является одной из основных причин хронических расстройств, связанных с инвалидностью, а иногда и смерти у младенцев, детей и даже взрослых. Степень, в которой повреждение развивающейся нервной системы вредит разуму и телу, сильно различается. Большинство инвалиды неспособны в конечном итоге нормально самостоятельно функционировать в обществе. Некоторые дети и взрослые умирают, другие полностью остаются инвалидами, а еще большее число людей, имеющих пороки развития головного мозга частично дееспособно, функционируя значительно ниже, чем при нормальной работоспособности на протяжении всей жизни.

Виды пороков развития головного мозга

Анэнцефалия – порок развития плода, вызванный дефектом нервной трубки, который возникает, когда головной (головной) конец нервной трубки не закрывается. Развивается внутри утробы матери, как правило, между 23-м и 26-м днями беременности, что приводит к отсутствию значительной части мозга, черепа и кожи головы. Младенцы с этой патологией рождаются без переднего мозга - самой большой части мозга, состоящей в основном из головного мозга, которая отвечает за мышление и координацию. Оставшаяся ткань головного мозга часто остается открытой - не покрывается костью или кожей.

Кольпоцефалия - это врожденный порок, при котором наблюдается ненормальное расширение затылочных рогов задней или задней части боковых желудочков (полостей или долей) головного мозга. Это увеличение происходит, когда происходит недостаточное развитие или отсутствие утолщения белого вещества в заднем мозге. Кольпоцефалия характеризуется микроцефалией (патологически мелкая голова) и задержкой развития. К иным особенностям можно отнести моторные аномалии, мышечные спазмы и конвульсии.

Голопрозэнцефалия - это врожденная патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности. Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделить на формирование двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функции мозга.

Гидранэнцефалия – редкая патология, при которой полушария головного мозга отсутствуют и заменяются мешочками, заполненными спинномозговой жидкостью. Обычно мозжечок и мозговой мозг формируются нормально. У младенца с гидраэнцефалией может показаться нормальным при рождении. Размер головы ребенка и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и перемещение рук и ног, могут показаться нормальными. Однако через несколько недель ребенок обычно становится раздражительным и имеет повышенный мышечный тонус (гипертония). Через несколько месяцев жизни могут развиться судороги и гидроцефалия. Другие симптомы могут включать нарушение зрения, отсутствие роста, глухоту, слепоту, спастический квадрипарез (паралич) и интеллектуальный дефицит.

Иниэнцефалия - редкий дефект нервной трубки, который сочетает в себе экстремальную ретрофлексию (обратный изгиб) головы с тяжелыми дефектами позвоночника. Зараженный ребенок имеет тенденцию быть коротким, с непропорционально большой головой. Диагноз может быть сделан сразу после рождения, потому что голова настолько сильно ретрофлексирована, что лицо смотрит вверх. Кожа лица связана непосредственно с кожей сундука, а кожа головы напрямую связана с кожей спины. Как правило, шея отсутствует.

Лиссэнцефалия, что в буквальном смысле означает «гладкий мозг», является редкой аномалией головного мозга, характеризующейся микроцефалией и отсутствием нормальных извилин в головном мозге. Это вызвано дефектной миграцией нейронов, процессом, в котором нервные клетки перемещаются из места их происхождения в их постоянное место.

Мегалэнцефалия, также называемая макроцефалия, является заболеванием, при котором развивается аномально большой, тяжелый и, как правило, умственно недоразвитый головной мозг. По определению вес головного мозга намного больше среднего для возраста и пола ребенка. Увеличение головы может проявляться при рождении или голова может стать аномально большой в первые годы жизни.

Микроцефалия - это неврологическое расстройство, при котором окружность головы меньше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Микроцефалия может быть врожденной или развиваться в первые несколько лет жизни. Патология может быть связана с широким спектром состояний, которые вызывают неправильный рост головного мозга, или от синдромов, связанных с хромосомными аномалиями.

Порэнцефалия - чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы в результате кисты или полости в полушарии головного мозга. Кисты или полости обычно являются остатками деструктивных поражений, но иногда являются результатом аномального развития. Патология может развиваться до или после рождения.

Шизэнцефалия - редкое расстройство развития, характеризующееся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга. Шизэнцефалия - это форма порэнцефалии. Люди, имеющие расщелинами в обоих полушариях или двусторонние расщелины, часто имеют задержки в развитии и плохо развитые речевые и языковые навыки и кортикоспаническую дисфункцию. Люди, имеющие меньшие односторонние щели (расщелины в одном полушарии) могут иметь недоразвитую одну сторону тела, а также средний или ниже среднего интеллект. Пациенты с шизенцефалией могут также иметь разную степень микроцефалии, задержку развития и когнитивные нарушения, гемипарез (слабость или паралич, влияющие на одну сторону тела), или квадрипарез (слабость или паралич, влияющие на все четыре конечности), и могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония). Большинство пациентов жалуются на судороги, а у некоторых может развиваться гидроцефалия.

Редкие пороки (аномалии) развития головного мозга

Ацефалия буквально означает отсутствие головы. Этот порок встречается гораздо реже, чем анеэнцефалия. Асефальный плод - паразитический близнец, прикрепленный к нетронутому плоду. У ацефального плода есть тело, но ему не хватает головы и сердца; Шея плода прикреплена к нормальному двойнику. Кровоснабжение атефатического плода обеспечивается сердцем близнеца. Асефальный плод не может существовать независимо от плода, к которому он прикреплен.

Экзенцефалия - это патология, при которой мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов как ранняя стадия анэнцефалии. По мере развития эксэнцефалической беременности нейронная ткань постепенно дегенерирует. Невозможно найти младенца, перенесенного этот пороком, потому что дефект несовместим с выживанием.

Макроцэфалия - это патология, при котором окружность головы больше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Это описательный, а не диагностический термин и характерен для различных расстройств. Макроцефалию также можно унаследовать. Хотя одна из форм макроцефалии может быть связана с задержками развития и когнитивными нарушениями, примерно в половине случаев психическое развитие является нормальным. Макроцефалия может быть вызвана увеличенным мозгом или гидроцефалией. Это может быть связано с другими нарушениями, такими как карликовость, нейрофиброматоз и туберкулезный склероз.

Микроэнцефалия - это порок развития головного мозга, характеризующийся небольшим мозгом, который может быть вызван нарушением пролиферации нервных клеток. Патология также может быть связана с такими проблемами матери, как алкоголизм, диабет или краснуха (немецкая корь). Генетический фактор может играть определенную роль в возникновении некоторых случаев микроэнцефалии. Пострадавшие новорожденные обычно имеют серьезные неврологические дефекты и судороги. Серьезно нарушенное интеллектуальное развитие является обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут появляться дольше в жизни.

Отоцэфалия является летальным заболеванием, при котором основной особенностью является агнатией - аномалия развития, характеризующаяся полным или виртуальным отсутствием нижней челюсти. Состояние считается смертельным из-за плохо функционирующей глоточной дуги. При отоцефалие агнатия может возникать одна или совместно с голопроэнцефалией.

Краниостозы

Другой группой менее распространенных головных нарушений являются краниостозы. Краниостоны - это деформации черепа, вызванные преждевременным слиянием или соединением краниальных швов. Краниальные швы - это волокнистые суставы, которые соединяют кости черепа вместе. Характер этих деформаций зависит от того, какие швы затронуты.

Брахицефалия возникает, когда коронарный шов задерживается преждевременно, вызывая укороченный диаметр черепа назад к спине. Корональный шов представляет собой волокнистый сустав, который объединяет лобную кость с двумя теменными костями черепа. Пристенные кости образуют верх и стороны черепа.

Оксицефалия - это термин, иногда используемый для описания преждевременного закрытия коронарного шва плюс любой другой шов, или его можно использовать для описания преждевременного слияния всех швов. Оксицефалия является самой тяжелой из краниостоз.

Плагиоцефалия является результатом преждевременного одностороннего слияния (соединения одной стороны) корональных или лямбдоидных швов. Лямбдоидный шов объединяет затылочную кость с теменными костями черепа. Плагиоцефалия - это состояние, характеризующееся асимметричным искажением (сплющиванием одной стороны) черепа. Это обычное явление при рождении и может быть результатом мозгового уродства, ограничительной внутриутробной среды или черепаховидной железы (спазм или затягивание мышц шеи).

Понятие Скафоцефалия применяется для преждевременного слияния сагиттального шва. Сагиттальный шов соединяет две теменные кости черепа. Скафоцефалия является наиболее распространенной из краниостенозов и характеризуется длинной узкой головой.

Тригоноцефалия - это преждевременное слияние метопического шва (часть лобного шва, который соединяет две половины лобной кости черепа), в которой V-образная аномалия возникает в передней части черепа. Он характеризуется треугольным выпуклостью лба и близко уложенными глазами.

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ