Нейрофиброматоз 2 типа: признаки, симптомы, прогноз, лечение

Что такое нейрофиброматоз 2 типа?

Этому редкиому заболеванию подвержен один человек на примерно каждые 25 000 человек. У примерно 50 процентов больных заболевание имеет наследственный характер; у других 50 % заболевание вызвано спонтанной генетической мутацией по неизвестной причине. Отличительной чертой 2 типа нейрофиброматоза является наличие медленно растущих опухолей на восьмом черепном нерве. Эти нервы имеют две ветви: акустическая ветвь помогает людям слышать, передавая звуковые ощущения в мозг; и вестибулярная ветвь помогает людям поддерживать равновесие.

Опухоли, характерные для данного заболевания, называются вестибулярными шванномами из-за их местоположения и типов клеток, подверженных воздействию. По мере роста этих опухолей они могут оказывать давление и разрушать близлежащие ткани и структуры, такие как другие нервы головного мозга и ствол головного мозга, что может привести к тяжелой форме инвалидности.

Шванномы при нейрофиброматозе 2 типа могут возникать вдоль любого нерва в организме, включая спинномозговые нервы, нервы головного мозга и периферические нервы в организме. Эти опухоли могут развиваться как образования под кожей (когда поврежденные нервы находятся под поверхностью кожи), а также могут обнаруживаться на поверхности кожи как небольшие (менее 3 см), темные, грубые участки кожи. У детей опухоли могут быть более гладкими, менее пигментированными и менее волосистыми.

Хотя у людей с NF2 могут быть шланномы, которые напоминают маленькие плотные кожаные лоскуты, у них редко есть места для кафе-а-ляйт, которые видны в NF1.

Хотя у людей с нейрофиброматозом 2 типа могут развиваться шланномы, которые напоминают маленькие плотные кожаные лоскуты, в отдельных случаях у них могут развиваться образования пятна по типу «кафе-а-ляйт», которые характерны для нейрофиброматоза 1 типа.

Больные, страдающие нейрофиброматозом 2 типа, подвержены риску развития других типов опухолей нервной системы, таких как эпендимомы и глиомы (два типа опухолей, которые развиваются в спинном мозге) и менингиомы (опухоли, которые растут вдоль защитных слоев, окружающих мозг и спинной мозг). У больных могут развиваться катаракты в раннем возрасте или происходить изменения сетчатки, которые могут влиять на зрение. У больных также могут возникать нарушения функционирования нервной системы, независимо от опухолей, как правило, симметричное онемение и слабость конечностей из-за развития периферической невропатии.

Признаки и симптомы

Для диагностики нейрофиброматоза 2 типа, необходимо установить следующие симптомы и признаки:

двусторонние вестибулярные шванномы;
наличие семейной истории болезни (родитель, родной брат/сестра или ребенок, имеющий данное заболевание) плюс односторонняя вестибулярная шваннома, сформировавшаяся до наступления возраста 30 лет;
любые два образования из следующих: глиомы, менингиома, шваннома; или задняя субкапсулярная / линзовидная непрозрачность (катаракта) или ювенильная кортикальная катаракта.

Когда появляются симптомы?

Признаки нейрофиброматоза 2 типа могут появляться в детском возрасте, но они могут быть настолько незаметными, что их можно упускать из виду, особенно у детей, у которых нет семейной истории болезни. Как правило, симптомы заболевания обнаруживаются в возрасте между 18 и 22 годами. Наиболее частым первым симптомом является потеря слуха или звон в ушах (тиннитус). Реже первый визит к врачу вызван нарушениями равновесия или координации, нарушениями зрения (например, в результате катаракты), слабостью в руках или ногах, судорогами или опухолями на коже.

Прогноз

Поскольку нейрофиброматоз 2 типа является настолько редкой болезнью, было сделано несколько научных исследований для того, чтобы изучить естественное прогрессирование расстройства. Течение болезни сильно различается у разных людей, хотя наследственная форма заболевания, похоже, проходит в аналогичной степени у членов семьи, страдающих заболеванием. Как правило, вестибулярные шванномы растут медленно, а координация и слух ухудшаются в течение нескольких лет. Недавнее исследование показывает, что более ранний возраст начала болезни и наличие менингиом связаны с большим риском смертности.

Лечение

Наиболее эффективно нейрофиброматоз 2 типа лечится в специализированной клинике с первоначальным обследованием и ежегодными последующими осмотрами (либо чаще, если у больного тяжелая форма болезни). Улучшенные диагностические технологии, например, использование магнитно-резонансной томографии (МРТ), позволяют выявлять опухоли вестибулярного нерва размером в несколько миллиметров в диаметре.

Вестибулярные шванномы растут медленно, но они могут развиваться достаточно большого размера для того, чтобы в результате разрушить один из восьмых черепных нервов и вызвать компрессию ствола головного мозга и повреждение окружающих нервов головного мозга.

Параметры хирургического вмешательства зависят от размера опухоли либо степени потери слуха. У врачей нет единого мнения относительно того, в какой момент необходимо проводить хирургическую операцию или какой вариант хирургического вмешательства наиболее эффективен. Больные, выбравшие оперативное лечение, должны тщательно взвешивать риски и преимущества всех вариантов для определения наилучшего лечения, подходящего имеено им. Хирургическая терапия, проведенная вовремя, позволяет удалить всю опухоль целиком, пока она еще небольшого размера, что может сохранить слух. Если слух потерян во время этой операции, но слуховой нерв сохраняется, хирургическое размещение кохлеарного имплантата (устройство, помещенное во внутреннее ухо или улитка, которое обрабатывает электронные сигналы от звуковых волн до слухового нерва), может послужить средством улучшения слуха.

По мере роста опухолей становится более сложным сохранение слуха и слухового нерва хирургическим путем. Установка проникающего слухового имплантата головного мозга (устройство, которое стимулирует слуховые части мозга) позволяет восстановить в некоторых случаях слух у людей, которые полностью потеряли слух и утратили слуховой нерв. Хирургическая терапия в качестве лечения других опухолей, причина которых вызвана нейрофиброматозом 2 типа, направлена на контролирование или облегчение симптомов болезни. Хирургия также позволяет корректировать области катаракты и аномалии сетчатки.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ