Нарколепсия: симптомы, причины, типы, диагностика, лечение

Что такое нарколепсия?

Нарколепсия - это хроническое неврологическое заболевание, которое сказывается на способности головного мозга контролировать циклы сна. Больные нарколепсией обычно чувствуют себя отдохнувшими после пробуждения, но затем чувствуют себя очень вялыми и сонными в течение большей части дня. У многих людей, страдающих нарколепсией, также наблюдается неравномерный и прерывистый сон в ночное время.

Нарколепсия может сильно влиять на повседневную жизнь. Больных может клонить ко сну, даже если они ведут активную деятельность, например, ведут машину, принимают пищу или ведут разговор. К другим симптомам относится внезапная мышечная слабость во время бодрствования, которая заставляет человека хромать или приводит к неспособности двигаться (катаплексия), яркие сновидения или галлюцинации и сонный паралич непосредственно перед засыпанием или сразу после пробуждения.

При нормальном цикле сна человек входит в фазу быстрого сна (БДГ-фаза, REM-фаза (от БДГ — «быстрые движения глаз», англ. REM — rapid eye movement) через примерно 60-90 минут. Сны возникают во время БДГ-фазы, и головной мозг держит мышцы расслабленными во время этой стадии сна, что мешает людям выполнять действия. Больные нарколепсией часто вступают в REM-фазу сна быстро, в течение 15 минут после засыпания. Кроме того, мышечная слабость или активность сна БДГ-фазы могут возникать во время бодрствования или отсутствовать во время сна. Это помогает понять некоторые симптомы нарколепсии.

Если симптомы нарколепсии не контролируются с помощью терапии или болезнь не диагностирована, нарколепсия может оказывать влияние на психологическую, социальную и когнитивную функцию человека и может препятствовать его трудовой и социальной деятельности.

Эпидемиология

Нарколепсия одинаково возникает у мужчин и женщин. Симптомы часто начинаются в детстве или в подростковом возрасте (в возрасте от 7 до 20 лет), но могут возникать в любой период жизни. По статистике, от 135 000 до 200 000 человек в РФ имеют нарколепсию. Однако, поскольку это заболевание часто не диагностируется, количество страдающих нарколепсией может быть выше. Поскольку больным нарколепсией часто ошибочно ставится другой диагноз, например, психическое расстройство или эмоциональные проблемы, для кого-то может потребоваться годы для постановки правильного диагноза.

Каковы симптомы?

Нарколепсия - это хроническая проблема, но она как правило не прогрессирует по мере того, как человек стареет. Симптомы могут частично улучшаться с течением времени, но они никогда не исчезнут полностью. Наиболее типичными симптомами являются чрезмерная дневная сонливость, катаплексия, паралич сна и галлюцинации. Хотя все больные испытывают чрезмерную дневную сонливость, только у порядка от 10 до 25 процентов больных будут испытывать все другие симптомы на протяжении их болезни.

Чрезмерная дневная сонливость. Все больные нарколепсией испытывают чрезмерную сонливость, и это часто самый очевидный симптом. Этот симптом характеризуется постоянной сонливостью, независимо от того, сколько спит человек по ночам. Однако сонливость при нарколепсии больше похожа на «приступ сна», где быстро приходит подавляющее чувство сонливости. В промежутках между приступами сна люди сохраняют нормальный уровень внимания, особенно, если занимаются деятельностью, которая удерживает их внимание.

Катаплексия. Эта внезапная потеря мышечного тонуса, когда человек бодрствует, приводит к слабости и потере произвольного контроля мышц. Каталепсия часто вызвана внезапными сильными эмоциями, такими как смех, страх, гнев, стресс или волнение. Симптомы катаплексии могут появляться через недели или даже годы после начала нарколепсии. У некоторых людей может происходить только один или два приступа каталепсии за всю жизнь, в то время как у других может происходить много приступов в день. Примерно в 10 процентах случаев нарколепсии каталепсия является первым симптомом и может быть ошибочно диагностирована как судорожное расстройство. Приступы могут быть мягкими и включать лишь мгновенное ощущение незначительной слабости в ограниченном числе мышц, например, небольшое опускание век. Самые сильные атаки приводят к полной потере контроля за телом, в течение которой люди не могут двигаться, говорить или держать глаза открытыми. Но даже во время самых тяжелых эпизодов больные остаются в полной мере в сознании, что отличает катаплексию от обмороков или припадков. Потеря мышечного тонуса во время катаплексии напоминает паралич мышечной активности, который, естественно, возникает во время фазы быстрого сна. Эпизоды продолжаются всего несколько минут и почти мгновенно разрешаются сами по себе.

Паралич сна. Временная неспособность двигаться или говорить во время засыпания или пробуждения как правило длится всего несколько секунд и похожа на индуцированные REM ингибирования добровольной мышечной активности. Паралич сна напоминает катаплексию, за исключением того, что он возникает в начале и конце сна. Как и в случае с катаплексией, люди остаются полностью в сознании. Даже когда происходят тяжелые случаи, катаплексия и паралич сна не приводят к постоянной дисфункции - после того, как эпизоды заканчиваются, люди быстро восстанавливают свою полную способность двигаться и говорить.

Галлюцинации. Очень яркие и иногда пугающие изображения могут сопровождать паралич сна и обычно возникают, когда люди засыпают или просыпаются. Чаще всего содержание галлюцинаций в основном визуальное, но может быть задействовано любое другое чувство.

Дополнительные симптомы нарколепсии включают в себя:

Прерывистый сон и бессонница. В то время как больные нарколепсией очень сонные в течение дня, они обычно также испытывают трудности с тем, чтобы нормально спать по ночам. Сон может быть нарушен бессонницей, яркими сновидениями, апноэ во сне и периодическими движениями ног.

Автоматическое поведение. Больные нарколепсией могут испытывать временные эпизоды сна, которые могут быть очень короткими, длительностью не более секунды. Человек засыпает во время активности (например, есть, разговаривает) и автоматически продолжает активность в течение нескольких секунд или минут без осознания того, что он делает. Это происходит чаще всего, когда люди ведут обычную деятельность, например, печатает на компьютере или водит машину. Больные не могут вспомнить свои действия, и их производительность почти всегда ухудшается. Их почерк может, например, переродиться в неразборчивое каракули, или они могут хранить предметы в причудливых местах, а затем забывать, куда они их положили. Если во время вождения происходит эпизод сна, люди могут попасть в аварию. Люди склонны пробуждаться от этих эпизодов, чувствуя себя отдохнувшими, обнаруживая, что их сонливость и усталость временно утихла.

Типы нарколепсии

Существует два основных типа нарколепсии:

Нарколепсия 1 типа (ранее называвшаяся нарколепсией с катаплексией). Диагноз этого типа заболевания основывается на том, что больной либо имеет низкий уровень гормона в головном мозге (гипокретин), либо сообщает о катаплексии и испытывает чрезмерную дневную сонливость.

Нарколепсия 2 типа (ранее называвшаяся нарколепсией без катаплексии). Люди с этим состоянием испытывают чрезмерную дневную сонливость, но обычно не имеют мышечной слабости, вызванной эмоциями. Они обычно также имеют менее выраженные симптомы и имеют нормальный уровень содержания гипокретина в головном мозге.

Состояние, известное как вторичная нарколепсия, может быть результатом травмы гипоталамуса, отдела в глубине головного мозга, который помогает регулировать сон. В дополнение к типичным симптомам нарколепсии у людей также могут быть серьезные неврологические проблемы и длительное время сна (более 10 часов) каждую ночь.

Причины нарколепсии

Нарколепсия может иметь несколько причин. Почти все больные нарколепсией, у которых имеется катаплексия, имеют чрезвычайно низкий уровень естественного содержания гипокретина, который способствует бодрствованию и регулирует фазу быстрого сна. Уровни гипоретина обычно нормальны у людей, страдающих нарколепсией без катаплексии.

Хотя причины нарколепсии не полностью изучены, современные исследования показывают, что нарколепсия может быть результатом сочетания факторов, действующих совместно, которые приводят к недостатку гипокретина. К таким факторам относятся:

Аутоиммунные нарушения. Когда присутствует катаплексия, причиной дефицита гипокреатина чаще всего является потеря клеток головного мозга, которые его производят. Хотя причина данной потери клеток неизвестна, она, по-видимому, связана с аномалиями иммунной системы. Аутоиммунные нарушения возникают, когда иммунная система организма поворачивается против себя и ошибочно атакует здоровые клетки или ткань. Ученые считают, что у больных нарколепсией иммунная система организма избирательно атакует клетки, содержащие гипокретин, что происходит в резултате сочетания генетических и экологических факторов.

Семейный анамнез. Большинство случаев нарколепсии являются спорадическими, что означает, что нарколепсия развивается у людей, у которых нет известной семейной истории болезни. Однако иногда происходят кластеры в семьях - до 10 процентов людей с диагнозом нарколепсия с приступами катаплексии имеют близких родственников с аналогичными симптомами.

Травмы головного мозга. Редко, нарколепсия является результатом травматического повреждения частей головного мозга, которые регулируют бодрствование и фазу быстрого сна, а также опухолей и других заболеваний головного мозга.

Диагностика нарколепсии

Клинические исследования и изучение подробной история болезни необходимы для правильной диагностики и лечения нарколепсии. Лечащий врач может попросить врачей составить журнал сна, к вотором указывается время и продолжительность сна и симптомы в течение одной-двух недель. Хотя ни один из основных симптомов не является исключительным для нарколепсии, катаплексия является наиболее специфическим симптомом для болезни нарколепсии.

Физическое обследование требуется для исключения или идентификации других неврологических расстройств, которые могут вызывать симптомы. Для установления диагноза нарколепсии необходимы два специализированных теста, которые могут быть выполнены со специальным оборудованием:

Полисомнограмма (или исследование сна). Это запись активности мозга и мышц, дыхания и движений глаз во время сна. Полисомнограмма позволяет определить, происходит ли фаза быстрого сна в начале цикла сна, и не вызваны ли симптомы больного вследствие другого нарушения, такого как апноэ во сне.

Множественный тест латентности ко сну (МТЛС). МТЛС устанавливает степень дневной сонливости, измеряя, как быстро человек засыпает и входит ли они он в быструю фазу сна (REM). Больному предлагается сделать пять коротких периодов сна, разделенных на два часа в течение дня. Если человек засыпает менее чем за 8 минут в среднем, это указывает на чрезмерную дневную сонливость. Тем не менее, больные нарколепсией также имеют быстр быстрого сна. Если фаза быстрого сна происходит в течение 15 минут, по крайней мере, два раза из пяти эпизодов сна, это, вероятно, вызвано нарколепсией.

Иногда для диагностики требуется измерить уровень гипокретина в спинномозговой жидкости. Для проведения данного исследования, врачом берется образец спинномозговой жидкости с помощью поясничной пункции и измеряется уровень гипокретина-1. При отсутствии других серьезных заболеваний, низкий уровень гипокретина-1 почти наверняка указывает на наличие нарколепсии 1-го типа.

Лечение нарколепсии

Хотя не существует лекарства от нарколепсии, некоторые ее симптомы поддаются контролю с помощью лекарственных средств и изменения образа жизни. Если при болезни присутствует катаплексия, снижение уровня гипокретина считается необратимым и хроническим. Чрезмерную дневную сонливость и катаплексию можно контролировать у большинства людей с помощью лекарственных препаратов.

Лекарственные препараты

Модафинил. Первоначальный этап лечения как правило связан со стимуляцией центральной нервной системы, с помощью такого препарата как модафинил. Модафинил обычно назначают в первую очередь, потому что он вызывает меньшее привыкание и имеет меньше побочных эффектов, чем более устаревшие стимуляторы. У большинства больных препарат, как правило, эффективен для снижения дневной сонливости и повышения бдительности.

Амфетаминоподобные стимуляторы. В тех случаях, когда модафинил не эффективен, могут назначаться такие препараты, как метилфенидат, для облегчения симптомов. Однако прием указанных препаратов должен тщательно контролироваться, потому что они могут иметь такие побочные эффекты, как раздражительность и нервозность, дрожь, нарушения сердечного ритма и нарушение сна в ночное время. Кроме того, врач должен быть осторожен при назначении этих препаратов, потому что вероятность злоупотребления такими лекарственными средствами очень высок, как и любыми формами амфетамина.

Антидепрессанты. В борьбе с катаплексией у большинства больных доказали свою эффективность два класса антидепрессантов: трициклические антидепрессанты (имипрамин, дезипрамин, кломипрамин и протриптилин) и селективные ингибиторы обратного захвата серотонина и норадренергического препарата (венлафаксин, флуоксетин и атомоксетин). В целом, антидепрессанты имеют меньше побочных эффектов, чем амфетамины. Тем не менее, некоторые побочные эффекты по-прежнему возникают у некоторых людей, включая импотенцию, высокое кровяное давление и нарушения сердечного ритма.

Натрий оксибат. Натрий оксибат (также известный как гамма-гидроксибутират или GHB) эффективен для лечения катаплексии и чрезмерной дневной сонливости у больных нарколепсией. Это сильное седативное средство, которое нужно принимать два раза в сутки. Из-за проблем с безопасностью, связанных с использованием этого препарата, применение оксибата натрия строго ограничено. Наравне с другими солями ГОМК включён в перечень психотропных веществ (список III), оборот которых в России ограничен.

Изменение образа жизни

Не все больные нарколепсией могут постоянно поддерживать полностью нормальное состояние и уровень внимательности, даже при использованием доступных в настоящее время лекарственных средств. Лекарственная терапия должна сопровождаться различными изменениями образа жизни. Может быть полезно следующее:

Немного вздремните. Множество людей регулярно используют короткие периоды дремоты, если они чувствуют себя сонливыми.
Поддерживайте регулярное расписание сна. Ложитесь спать и просыпайтесь в одно и то же время каждый день, даже по выходным.
Избегайте употребление кофеина или алкоголя перед сном. Больные должны избегать употребления алкоголя и кофеина в течение нескольких часов перед сном.
Избегайте курения, особенно ночью.
Выполняйте физические упражнения. Занятие в течение не менее 20 минут в день, по крайней мере, за 4 или 5 часов до сна, также улучшает качество сна.
Избегайте приема тяжелых блюд прямо перед сном. Прием еды очень близко ко сну, может усложнить нормальный сон.
Расслабьтесь перед сном. Расслабляющие действия, например, прием теплой ванны перед сном, могут способствовать сонливости. Также убедитесь, что спальное место достаточно комфортно.

Меры предосторожности, особенно при вождении автомобиля, важны для больных нарколепсией. Больные, чьи симптомы не контролируются путем лекарственной терапии, чаще попадают в автомобильные аварии, а риск попадания в аварию больных, принимающих соответствующие лекарства, ниже. Нарколепсия и катаплексия могут привести к серьезным травмам или смертельному исходу, если их оставить без контроля. Внезапно заснув или потеряв контроль над мышцами, можно в таких рядовых ситуациях, которые обычно безопасны, например, поднимаясь по длинному лестничному пролету, попасть в опасную ситуацию.

Закон об американцах с инвалидностью требует от работодателей предоставления разумных условий для всех работников с ограниченными возможностями. Взрослые с нарколепсией часто могут договориться с работодателями об изменении своих графиков работы, чтобы они могли вздремнуть, когда это необходимо, и выполнить самые сложные задачи, когда они будут наиболее настороженными. Аналогичным образом, дети и подростки с нарколепсией могут работать со школьными администраторами для удовлетворения особых потребностей, например, принимать медикаменты в течение школьного дня, модифицировать расписания занятий, чтобы вписаться в сон, и другие стратегии.

Кроме того, группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей с нарколепсией, которые хотят развивать лучшие стратегии преодоления или чувствовать себя социально изолированными из-за смущения их симптомов. Группы поддержки также предоставляют людям сеть социальных контактов, которые могут оказать практическую помощь и эмоциональную поддержку.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ