Множественная системная атрофия: симптомы, причины, диагностика, лечение



Что такое множественная системная атрофия?

 

Множественная системная атрофия (МСА) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся сочетанием симптомов, которые влияют как на вегетативную нервную систему (часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия, такие как артериальное давление или переваривание) и движение. Симптомы отражают прогрессирующую потерю функционирования и гибель различных типов нервных клеток головного и спинного мозга.

Симптомы, которые могут проявляться при МСА, включают в себя обморочные состояния и проблемы с сердечным ритмом, эректильной дисфункцией и контролем мочевого пузыря. Нарушения двигательного аппарата (потеря или ограниченный контроль или движение мышц или ограниченная подвижность) могут включать в себя тремор, жесткость мышц и / или потерю координации, а также трудности с речью и походкой. Некоторые из этих особенностей аналогичны тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, и в начале курса болезни часто бывает трудно отличить эти заболевания.

Множественная системная атрофия - редкое заболевание, затрагивающее мужчин и женщин и все расовые группы. Симптомы, как правило, появляются в 5-м десятке жизни человека и быстро развиваются в течение 5-10 лет с постепенной потерей моторных функций и возможным ограничением подвижности. У больных часто развивается пневмония на более поздних стадиях заболевания, и они могут внезапно умереть от сердечных или респираторных заболеваний.

В то время как некоторые из симптомов МСА поддаются лечению с помощью лекарственных средств, в настоящее время не существует препаратов, способных замедлять прогрессирование заболевания.

Болезнь включает в себя заболевания, которые исторически считались независимыми: назывались синдром Шая-Драйджера, оливопонтоцеребеллярная атрофия и стриатонигральная дегенерация.

 

Общие симптомы

 

Первоначальные симптомы множественной системной атрофии часто трудно отличить от начальных симптомов болезни Паркинсона, к ним относятся:

 

  • замедленность движений, тремор или спастичность мышц;
  • неуклюжесть или несогласованность движений;
  • слабость речи, хриплый, дрожащий голос;
  • обмороки из-за ортостатической гипотензии, состояние, при котором кровяное давление падает при подъеме из сидящего или лежащего положения;
  • проблемы с контролем мочевого пузыря, такие как внезапные позывы к мочеиспусканию или затруднение опорожнения мочевого пузыря.

Врачи делят МСА на два разных типа, в зависимости от наиболее известных симптомов на момент обследования больного:

 

паркинсонический тип (МСА-P), с первичными характеристиками, подобными болезни Паркинсона (такие как замедленное движение, жесткость и тремор), а также проблемы равновесия, координации и автономной дисфункции нервной системы

мозжечковый тип (МСА-C) с первичными симптомами с атаксией (проблемы с балансом и координацией), затруднение глотания, нарушения речи или дрожащий голос, а также ненормальные движения глаз («мозжечок» - часть мозга, ответственный за координациею).

Множественная системная атрофия имеет тенденцию развиваться быстрее, чем болезнь Паркинсона, и большинству людей с ней потребуется помощь для ходьбы, например трость или ходунки, в течение нескольких лет после начала симптомов.

 

К дополнительным симптомам МСА относятся:

 

  • контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, что препятствует свободному перемещению суставов) в конечностях;
  • Синдром Пизанской башни, ненормальная поза, в которой тело, похоже, склоняется в одну сторону, как Пизанская башня;
  • антеколлис, при котором шея сгибается вперед, и голова наклоняется вниз;
  • непроизвольные, неконтролируемыйе вздохи или одышка;
  • расстройства сна, в том числе склонность к нарушению фазы сна с быстрым движением глаз.

 

Некоторые люди с МСА могут испытывать чувство тревоги или депрессии.

 

Причины множественной системной атрофии

 

Причины МСА в настоящий момент неизвестны. Подавляющее большинство случаев являются спорадическими, то есть они происходят случайным образом. Отличительной особенностью болезни является накопление белка альфа-синуклеина в глии, клетках, которые поддерживают нервные клетки в головном мозге. Эти отложения альфа-синуклеина особенно характерны для олигодендроглии, типа клеток, которые вырабатывают миелин (покрытие на нервных клетках, что позволяет им быстро проводить электрические сигналы). Этот белок также накапливается при болезни Паркинсона, но в нервных клетках. Поскольку для них обоих характерно накопление альфа-синуклеина в клетках, множественная системная атрофия и болезнь Паркинсона иногда называют синуклеинопатиями. Возможным фактором риска заболевания являются вариации в синуклеиновом гене SCNA, который дает инструкции для производства альфа-синуклеина.

Диагностика

 

Поставить диагноз МСА может быть непростой задачей, особенно на ранних стадиях болезни, отчасти потому, что многие из функций сходны с теми, которые наблюдаются при болезни Паркинсона.

 

После изучения клинической истории и проведения краткого неврологического обследования врач может назначить ряд исследований и тестов, которые помогут поставить диагноз.

К таким исследованиям могут относиться вегетативное тестирование (например, контроль артериального давления, контроль сердечного ритма), оценку функции мочевого пузыря и / или нейровизуализации, таких как МРТ (магнитно-резонансная томография) или ПЭТ-сканирование. МРТ головного мозга может идентифицировать изменения, которые могут предполагать МСА или исключать другие причины наблюдаемых симптомов.

ПЭТ-сканирование (позитронная эмиссионная томография, позволяющая определить, как функционируют органы и ткани) используется, чтобы увидеть, снижена ли метаболическая функция в определенных частях мозга. DaTscan позволяет определить, вызвано ли это заболевание нарушением функционирования системы допамина; однако этот тест не может распознавать МСА и болезнь Паркинсона. Больные с множественной системной атрофией как правило не показывают устойчивого улучшения симптомов после терапии леводопой (лекарственным препаратом, используемым для лечения болезни Паркинсона), которая часто назначается при диагнозе МСА.

Лечение

 

В настоящее время не существует лечения для сдерживания прогрессирующей нейродегенерации при множественной системной атрофии. Существуют методы лечения, которые помогают больным справиться с симптомами МСА.

У некоторых больных наблюдается улучшение моторных функций после приема леводопы; однако эффективность может не продолжаться по мере прогрессирования заболевания.

Обморочые состояния и падение давления в результате ортостатической гипотензии можно контролировать с помощью простых вмешательств, таких как ношение компрессионных чулок, добавление дополнительной соли и / или воды в рацион питания, а также избегание тяжелых приемов пищи. В отдельных случаях назначаются лекарства флудрокортизон и мидодрин. Дигидроксифенилсерин помогает заменить химические сигналы, называемые нейротрансмиттерами, которые уменьшаются в вегетативной нервной системе при МСА. Некоторые лекарства, используемые для лечения ортостатической гипотензии, могут быть связаны с высоким кровяным давлением во время сна, поэтому больным рекомендуется спать с наклоненной головой.

Проблемы с контролированием мочевого пузыря анализируются в зависимости от характера проблемы. Антихолинергические препараты, такие как оксибутинин или тольтеридин, позволяют снизить частоту внезапных позывов к мочеиспусканию.

 

Аномальные мышечные позы (дистония) могут контролироваться с помощью инъекций ботулинического токсина.

 

Проблемы со сном, такие как нарушение поведения во время REM-стадии сна, можно лечить лекарственными средствами, а именно клоназепам, мелатонин или некоторыми антидепрессантами.

 

Некоторые больные, страдающие МСА, могут иметь значительные трудности с глотанием и могут нуждаться в питательной трубке (гастростомия). Речевая терапия может быть эффективной при определении стратегий решения проблем с глотанием.

 

Физическая терапия позволяет поддерживать мобильность, уменьшает контрактуры (хроническое сокращение мышц или сухожилий вокруг суставов, что препятствует свободному перемещению суставов), а также уменьшает мышечные спазмы и ненормальные позы больного.

 

В конечном итоге больным может понадобиться использование вспомогательных устройств, таких как ходунки и инвалидные коляски.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи