Миоклония (миоклонус): что такое, причины, типы, лечение



Что такое миоклония (миоклонус)?

 

Понятие миоклония относится к симптому, а не к диагнозу болезни. Заболевание заключается во внезапных, непроизвольных подергиваниях одной мышцы или группы мышц. Миоклонические подергивания или рывки как правило вызваны внезапными мышечными сокращениями, называемыми доброкачественным миоклонусом или релаксацией мышц, называемой негативным миоклонусом. Миоклонические сокращения мышц могут возникать как одиночно, так и последовательно, в виде рисунка или без рисунка. Они могут возникать нечасто или множество раз каждую минуту. Миоклонус иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается совершить движение. Подергивание не может контролироваться человеком, испытывающим это.

 

В своей простейшей форме миоклонус заключается в мышечных подергиваниях, сопровождаемых расслаблением. Икота является примером этого типа миоклонуса. Другими известными примерами миоклонуса являются рывки, которые испытывают некоторые люди во время начала сна. Эти простые формы миоклонуса встречаются у нормальных здоровых людей и не вызывают никаких проблем. Когда более распространенный, миоклонус может включать стойкие, ударные сокращения в группе мышц. В некоторых случаях миоклонус начинается в одной области тела и распространяется на мышцы в других областях. Более серьезные случаи миоклонуса могут искажать движения и серьезно ограничивать способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонуса могут указывать на первостепенное заболевание головного мозга или нервов.

 

Причины миоклонуса

Миоклония может развиваться в ответ на инфекцию, травмы головы или спинного мозга, инсульт, опухоли головного мозга, почечную недостаточность или печеночную недостаточность, болезнь накопления липидов, химическое или лекарственное отравление или другие расстройства. Длительное выделение кислорода в мозг, называемое гипоксией, может приводить к постгипоксической миоклонии. Миоклонус может возникать сам по себе, но чаще всего он является одним из нескольких симптомов, связанных с широким спектром расстройств нервной системы. Например, миоклоническое подергивание может развиться у больных, страдающих рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона, болезнью Альцгеймера или болезнью Крейтцфельдта-Якоба. Миоклонические толчки обычно встречаются у людей с эпилепсией, болезни, при которой электрическая активность в мозге становится неупорядоченной, что приводит к судорогам.

 

Каковы типы миоклонусов?

Классификация многих различных форм миоклонии затруднена, потому что причины, эффекты и реакции на терапию сильно различаются. Ниже перечислены типы, наиболее часто описываемые.

 

Психогенный миоклонус характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиливаемым добровольным движением или даже намерением двигаться. Это может быть еще хуже благодаря попыткам точных скоординированных движений. Данный тип миоклонуса может воздействовать на руки, ноги, лицо и даже голос. Он часто имеет своей причиной повреждение головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и кровотока в мозг, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.

Корковая рефлекторная миоклония является типом эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга - внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, которая происходит в мозге. При этом типе миоклонии рывки обычно включают лишь несколько мышц в одной части тела, но могут возникать рывки, вовлекая в себя многие мышцы. Корковая рефлекторная миоклония может усиливаться, когда люди пытаются двигаться определенным образом (действие миоклонуса) или воспринимают особое ощущение.

Эссенциальная миоклония возникает в отсутствие эпилепсии или других явных аномалий в мозге или нервах. Это может происходить случайным образом у людей без семейной истории, но также может появляться среди членов одной семьи, указывая, что иногда это может быть наследственное расстройство. Эссенциальная миоклония имеет тенденцию быть стабильной без увеличения степени тяжести с течением времени. В некоторых семьях существует ассоциация эссенциального миоклонуса, существенного тремора и даже формы дистонии, называемой дихонией миоклонуса. Другой формой существенного миоклонуса может быть тип эпилепсии без какой-либо известной причины.

Небный миоклонус - это регулярное ритмическое сокращение одной или обеих сторон задней части крыши рта, называемое мягким небом. Эти сокращения могут сопровождаться миоклоном в других мышцах, в том числе в лице, языке, горле и диафрагме. Сокращения очень быстрые, происходят чаще, чем 150 раз в минуту, и могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Некоторые люди с небным миоклоном рассматривают его как второстепенную проблему, хотя иногда изредка жалуются на «щелканье» звука в ухе, шум, создаваемый как мышцы в мягком небе. Расстройство может вызвать дискомфорт и сильную боль у некоторых людей.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонусом, эпилептическими припадками и другими серьезными симптомами, такими как бегство или разговоры. Эти редкие расстройства часто со временем ухудшаются, а иногда и смертельны. Исследования выявили многие формы миоклонической эпилепсии. Болезнь Lafora наследуется как аутосомно-рецессивное расстройство, а это означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Болезнь тела Lafora характеризуется миоклоном, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и другие интеллектуальные функции). Вторая группа заболеваний эпилептической миоклонии, относящихся к классу заболеваний памяти головного мозга, обычно включает миоклонус, проблемы со зрением, слабоумие и дистонию (длительные мышечные сокращения, вызывающие скручивающие движения или аномальные позы). Другая группа заболеваний миоклонической эпилепсии в классе системных дегенераций часто сопровождается действием миоклонуса, судорог и проблем с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детском или подростковом возрасте.

Ретикулярный рефлекторный миоклонус считается типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе мозга, части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические толчки обычно воздействуют на все тело, и мышцы с обеих сторон тела поражаются одновременно. У некоторых людей миоклонические толчки происходят только в части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части участвуют в каждом рывке. Ретикулярный рефлекторный миоклонус может быть вызван либо добровольным движением, либо внешним стимулом.

Стимул-чувствительный миоклонус вызван множеством внешних событий, включая шум, движение и свет. Сюрприз может повысить чувствительность человека.

Физиологическая миоклония возникает во время начальных фаз сна, особенно в момент спуска. Некоторые формы, по-видимому, чувствительны к стимулам. Некоторые люди с миоклоном сна редко беспокоятся о состоянии или нуждаются в лечении. Однако миоклонус может быть симптомом более сложных и тревожных расстройств сна, таких как синдром беспокойных ног, и может потребовать лечения врачом.

 

Что ученые знают о миоклонии?

Хотя редкие случаи миоклонии вызваны повреждением периферических нервов (нервов вне головного и спинного мозга или центральной нервной системы), большинство миоклонусов вызвано нарушением центральной нервной системы. Научные исследования демонстрируют, что в болезни задействованы несколько участков в головном мозге. Например, один из таких участков находится в стволе головного мозга, близком к структурам, которые отвечают за реакцию испуга, - автоматическая реакция на неожиданный стимул, включающий быстрое сокращение мышц.

 

Специфические механизмы, лежащие в основе миоклонии, еще не полностью поняты. Ученые полагают, что некоторые типы чувствительных к стимуляции миоклоний могут включать чрезмерную возбудимость частей головного мозга, контролирущих движение. Эти части взаимосвязаны в серии контуров обратной связи, называемых двигательными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой связи являются химические вещества, называемые нейротрансмиттерами, которые переносят сигналы от одной нервной клетки или нейрона к другому. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и присоединяются к рецепторам на участках соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут сделать клетку, которая принимает сигнал, более чувствительной, в то время как другие, как правило, делают клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонуса.

Некоторые исследователи предполагают, что аномалии или дефекты рецепторов некоторых нейротрансмиттеров могут содействовать развития некоторых форм миоклонии. Рецепторы, относящиеся к миоклонусу, включают в себя два важных ингибирующих нейротрансмиттера: серотонин и гамма-аминомасляную кислоту (ГАМК). Другие рецепторы со связями с миоклонусом включают соединения для опиатов и глицина, последний - ингибирующий нейротрансмиттер, который имеет существенное значение для контроля моторных и сенсорных функций в спинном мозге. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов способствуют миоклонусу.

 

Лечение миоклонии

Лечение миоклонуса основана на лекарственных средствах, которые позволяют снять симптомы. Основным препаратом для лечения миоклонуса, особенно некоторых видов психогенной миоклонии, является клоназепам (транквилизатор). Дозировки клоназепама обычно увеличиваются постепенно, пока состояние больного не улучшится или побочные эффекты приема не станут опасными. Сонливость и потеря координации являются общераспространенными побочными эффектами. Эффективность клоназепама может со временем уменьшаться, если у больного развивается толерантность к препарату.

Многие лекарственные препараты, используемые для лечения миоклонии, такие как барбитураты, леветирацетам, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и вызывают транквилизационные или антисеизурные эффекты. Фенитоин, леветирацетам и примидон являются эффективными противоэпилептическими средствами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у больных. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как отдельно, так и в сочетании с клоназепамом. Хотя клоназепам и/или вальпроат натрия эффективны для большинства больных миоклонией, у некоторых больных возникают побочные реакции на эти препараты.

 

Некоторые научные исследования обнаружили, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP), структурного блока серотонина, приводят к улучшению у больных некоторыми видами миоклонуса и эпилепсии. Однако другие исследования показывают, что терапия 5-HTP не эффективна для всех людей с миоклонусом и, по сути, может ухудшить состояние у некоторых людей. Эти различия в влиянии 5-HTP на больных миоклонией еще не были объяснены, но они могут дать важные подсказки для лечения лежащих в основе аномалий в рецепторах серотонина.

Сложное происхождение миоклонии может потребовать приема нескольких лекарственных препаратов для ее эффективного лечения. Хотя некоторые препараты имеют ограниченный эффект при индивидуальном использовании, они могут иметь больший эффект при использовании с препаратами, которые действуют на разные пути или механизмы в головном мозге. Объединив несколько из этих лекарственных средств, ученые надеются добиться большего контроля над симптомами миоклонии. Некоторые медикаменты, которые в настоящее время изучаются в разных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, леветирацетам и примидон. Гормональная терапия также может улучшать реакцию на антимиклонические препараты у некоторых больных.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи