Миастения: что такое, симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое миастения?

Миастения (Миастения Гравис, Myasthenia gravis) - хроническая аутоиммунная нейромышечная болезнь, которая вызывает слабость в скелетных мышцах, которые отвечают за дыхание и движения частей тела, включая руки и ноги. Название myasthenia gravis является латинским и греческим по происхождению, означает «серьезную мышечную слабость».

Отличительным свойством миастении является мышечная слабость, которая ухудшается после периодов физической активности и улучшается после периодов отдыха. Функционирование некоторых мышц, например, тех мышц, которые контролируют движение глаз и век, выражение лица, жевание, разговор и глотание, часто, но не всегда, нарушается при данной болезни. Также могут быть нарушена работа мышц, контролирующих дыхание, движения шеи и конечностей.

Нет существует известного лечения болезни, но с проведением надлежащей терапии большинство случаев миастении gravis не являются «серьезными», как следует из его названия. Доступные методы лечения могут контролировать симптомы и часто позволяют людям иметь относительно высокое качество жизни. Большинство людей с данным заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Причины миастении

Миастения возникает в результате нарушений при передаче нервных импульсов в мышцы. Это происходит, когда нормальная связь между нервом и мышцей прерывается в нервно-мышечном соединении - месте, где нервные клетки соединяются с контролируемыми мышцами.

Нейротрансмиттеры - это химические вещества, которые используют нейроны или клетки мозга для передачи информации. Обычно, когда электрические сигналы или импульсы движутся вниз по двигательному нерву, нервные окончания высвобождают нейротрансмиттер, называемый ацетилхолин. Ацетилхолин перемещается из нервного окончания и связывается с ацетилхолиновыми рецепторами в мышце. Связывание ацетилхолина с его рецептором активирует мышцы и вызывает их сокращение.

При миастении антитела (иммунные белки) блокируют, изменяют или разрушают рецепторы для ацетилхолина в нервно-мышечном соединении, что препятствует сокращению мышц. У большинства больных миастениями это связано с антителами самого ацетилхолинового рецептора. Однако антитела других белков, таких как белок MuSK (Muscle-Specific Kinase), также могут приводить к нарушениям при передаче в нервно-мышечном соединении.

Эти антитела продуцируются собственной иммунной системой организма. Миастения - это аутоиммунное заболевание, потому что иммунная система, которая обычно защищает организм от инородных организмов, ошибочно атакует сама себя.

Тимус - железа, которая контролирует иммунную функцию и может быть связана с миастенией. Расположенная в грудной клетке, железа является наиболее большой в детском возрасте. Она постепенно растет до полового созревания, а затем становится меньше и заменяется жиром. В течение всего детства тимус играет важную роль в развитии иммунной системы, поскольку он ответственен за производство Т-лимфоцитов или Т-клеток, определенного типа лейкоцитов, который защищает организм от вирусов и инфекций.

У многих взрослых, страдающих миастенией, тимусная железа остается большой. Люди, страдающие этим заболеванием, как правило имеют кластеры иммунных клеток в их тимусной железе, подобной лимфоидной гиперплазии, - заболевание, которое обычно происходит только в селезенке и лимфатических узлах во время активной иммунной реакции. У некоторых больных миастенией развиваются тимомы (опухоли тимусной железы). Тимомы чаще всего безвредны, но они могут стать раковыми.

Тимусовая железа играет значительную роль при развитии миастении, но ее функция еще не полностью понята. Ученые полагают, что вилочковая железа может давать неправильные инструкции для развития иммунных клеток, что в конечном итоге приводит к тому, что иммунная система атакует свои собственные клетки и ткани и продуцирует антитела к ацетилхолиновым рецепторам - создавая предпосылки для атаки на нервно-мышечную проводимость.

Каковы симптомы миастении?

Хотя миастения может воздействовать на любую скелетную мышцу, наиболее часто поражаются мышцы, которые контролируют движение глаз и век, мимику лица и глотание. Начало расстройства может быть внезапным, и симптомы часто не сразу диагностируются как миастения.

В большинстве случаев первым видимым симптомом является слабость глазных мышц. В других случаях первыми признаками могут быть трудности с глотанием и невнятной речью. Степень мышечной слабости, возникающей при миастении, значительно различается у различных людей, начиная от локализованной формы, ограниченной глазными мышцами (глазная миастения), до тяжелой или общей формы, в которой затрагиваются многие мышцы, иногда включающие мышцы, которые ответственны за дыхание.

К симптомам могут относится:

опускание одного или обоих век (птоз);
размытое зрение или двоение в глазах (диплопия) в результате слабости мышц, которые контролируют движения глаз;
изменение выражения лица;
трудности при глотании;
сбивчивое дыхание;
нарушенная речь (дизартрия);
слабость в руках, руках, пальцах, ногах и шее.

Эпидемиология

Миастении Гравис подвержены как мужчины, так и женщины и встречается у всех расовых и этнических групп. Болезнь чаще всего затрагивает молодых взрослых женщин (до 40 лет) и мужчин (более 60 лет), но она может возникать в любом возрасте, включая детский возраст. Миастения не наследуется, и она не заразна. Иногда болезнь может встречаться у более чем одного члена одной семьи.

Хотя миастения не наблюдается у младенцев, плод может получать антитела у матери, страдающей миастенией, - состояние, называемое неонатальной миастенией. Как правило, неонатальный миастения является временным явлением, и симптомы ребенка обычно исчезают через два-три месяца после рождения. Редко у детей здоровой матери может развиться врожденная миастения. Это не аутоиммунное расстройство (оно вызвано дефектными генами, которые продуцируют аномальные белки в нервно-мышечном соединении) и может вызывать подобные симптомы миастения.

Диагностика миастении

Врачом может назначаться несколько исследований или тестов для подтверждения диагноза, в том числе:

Физическое и неврологическое обследование. Врач первоначально подвергает анализу историю болезни человека и проводит физическое обследование. При неврологическом обследовании врач испытывает мышечную силу, координацию, чувство осязания и определяет есть ли нарушения движения глаз.

Эдрофоний. В этом тесте используются инъекции хлорида эдрофония для уменьшения в кратчайшие сроки слабости у больных миастенией. Препарат блокирует распад ацетилхолина и временно увеличивает уровень ацетилхолина в нервно-мышечном соединении. Он обычно используется для тестирования мышечной слабости.

Анализ крови. Большинство больных миастенией имеют аномально повышенные уровни антител к ацетилхолиновым рецепторам. Второе антитело, называемое антителом MuSK, было обнаружено у примерно половины людей с миастенией, у которых нет антител к ацетилхолиновым рецепторам. Анализ крови также может обнаружить это антитело. Однако у некоторых больных миастенией ни одно из этих антител не присутствует. Эту миастению называют серонегативной (отрицательной) миастенией.

Электродиагностика. Диагностические тесты заключаются в повторяющейся стимуляции нерва, которая неоднократно стимулирует нервы человека небольшими импульсами электричества для утомления определенные мышцы. Мышечные волокна при миастении, как и при других нервно-мышечных расстройствах, также не реагируют на повторную электрическую стимуляцию по сравнению с мышцами здоровых людей.

Одноволоконная электромиография (ЭМГ), считается самым восприимчивым тестом на миастению, она обнаруживает нарушение передачи нервно-мышечной проводимости. ЭМГ может быть очень полезной при диагностировании легких случаев миастении, когда другие тесты не показывают аномалий.

Диагностическая визуализация. Диагностическое изображение грудной клетки с использованием компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) может идентифицировать наличие тимомы.

Легочная функция. Измерение силы дыхания может помочь предсказать, может ли дыхание потерпеть неудачу и привести к миастеническому кризису.

Поскольку слабость является распространенным симптомом многих других заболеваний, диагноз миастении нередко отсрочивается (иногда до двух лет) у людей с умеренной мышечной слабостью или у людей, слабость которых ограничена лишь несколькими мышцами.

Что такое миастенический криз?

Миастенический криз - это состояние, требующее неотложной медицинской помощи, которая возникает, когда мышцы, контролирующие дыхание, ослабляются до такой степени, что люди нуждаются в искуственной вентиляции легких, чтобы помочь им дышать.

Примерно от 15 до 20 процентов больных миастенией страдают, по крайней мере, одним миастеническим кризом. Это состояние обычно требует немедленной медицинской помощи и может быть вызвано инфекцией, стрессом, хирургией или неблагоприятной реакцией на лечение. Однако до половины людей могут не иметь явной причины их миастенического криза. Было показано, что некоторые лекарства вызывают миастению. Однако иногда эти лекарственные препараты все еще могут использоваться, если более важно лечить основное заболевание.

Лечени миастении

На сегодняшний день миастения может эффективно лечиться. Существует несколько методов лечения, которые помогают уменьшить мышечную слабость.

Тимэктомия. Эта операция по удалению вилочковой железы (которая часто является ненормальной у лиц с миастениями) может уменьшить симптомы и может вылечить некоторых людей, возможно, путем перебалансирования иммунной системы. Недавнее научное исследование, показало, что тимэктомия эффективна как для больных с тимомой, так и для тех, у кого не обраружены опухоли.

Антихолинэстеразные препараты. Лекарства для лечения заболевания включают в себя антихолинэстеразные агенты, такие как местинон или пиридостигмин, которые замедляют распад ацетилхолина в нервно-мышечном соединении и тем самым улучшают нервно-мышечную проводимость и увеличивают мышечную силу.

Иммунодепрессанты. Данные препараты улучшают мышечную силу, подавляя продукцию аномальных антител. К ним относится преднизон, азатиоприн, микофенолят мофетил, такролимус и ритуксимаб. Препараты могут вызывать значительные побочные эффекты, их прием должнен тщательно контролироваться лечащим врачом.

Плазмаферез и внутривенный иммуноглобулин. Эти методы лечения могут быть вариантами в тяжелых случаях миастении. У больных могут иметься антитела в плазме (жидкий компонент в крови), которые атакуют нервно-мышечные узлы. Данные процедуры позволяют удалять деструктивные антитела, хотя их эффективность обычно продолжается от нескольких недель до нескольких месяцев.

Плазмаферез - процедура, использующая аппарта для удаления вредоносных антител в плазме и замены их хорошей плазмой или заменителем плазмы.

Внутривенный иммуноглобулин представляет собой высококонцентрированную инъекцию антител здоровых доноров, которые временно изменяют способ функционирования иммунной системы. Он работает путем связывания с антителами, которые вызывают миастению и удаляют их из кровообращения.

Какой прогноз болезни?

При лечении большинство больных миастенией показывают значительные улучшения силы мыш. Лечение может позволить вернуться больному к нормальной или почти нормальной жизни. Иногда сильная степень слабости при миастении может вызвать респираторную недостаточность, которая требует немедленной неотложной медицинской помощи.

Некоторые случаи миастении могут перейти в ремиссию - временную или постоянную - и мышечная слабость может полностью исчезнуть, а прием лекарств можно прекратить. Стабильные, длительные полные ремиссии являются целью тимэктомии и могут возникать у примерно 50 процентов людей, которые проходят эту процедуру.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ