Мегалэнцефалия: что такое, симптомы, диагностика, лечение

 

Что такое мегалэнцефалия?

Особенности

Мегалэнцефалия - это патология, при которой головной мозг ненормально велик.

Иногда, мегалэнцефалия развивается наряду с другими неврологическими заболеваниями или врожденными дефектами.

Лечение и прогноз конкретного человека будут зависеть от его индивидуального состояния.

Мегалэнцефалия – это порок развития (патология) головного мозга, при которой головной мозг ненормально велик. Средний взрослый мозг весит от 1300 до 1400 граммов или от 2,87 до 3,09 фунтов. Согласно данным The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, мозг взрослого человека с мегалэнцефалией весит более 1600 граммов или 3,53 фунта.

 

Мегалэнцефалия может присутствовать при рождении. Он также может развиваться с течением времени. В некоторых случаях головной мозг может увеличиваться в два раза по сравнению с нормальным весом.

 

Мегалэнцефалия может возникать самостоятельно. Патология может сопровождаться с широким спектром неврологических проблем или врожденных дефектов. Заболевание иногда путают с макроцефалией. Это патология, при которой голова большая, но не обязательно ненормально развитая.

 

Существуют три вида мегалэнцефалии:

 

  • первичная мегалэнцефалия или доброкачественная семейная мегалэнцефалия
  • вторичная мегалэнцефалия, которая возникает в результате другого нарушения;
  • односторонняя мегалэнцефалия, которая возникает, когда половина головного мозга увеличивается.

 

Симптомы

Каковы симптомы мегалэнцефалии?

Если человек страдает мегалэнцефалией, его симптомы могут варьироваться от легкой до тяжелой степени. Они зависят от первичной причины этого дефекта. Если патология относится к доброкачественной семейной форме мегалэнцефалии, у человека может не возникать никаких симптомов. Умственное развитие может быть нормальное вплоть до высокого интеллекта. В других случаях черты лица могут иметь ненормальный размер или форму. Если другое расстройство вызывает мегалэнцефалию, у человека могут быть когнитивные нарушения, судороги или другие симптомы.

 

Общие неврологические симптомы включают:

 

  • отсроченное развитие моторных (двигательных) навыков, включая способность держать голову вертикально, менять положение, сидеть и стоять;
  • задержка развития речи
  • кортикоспальную дисфункцию, при которой головной мозг не посылает импульсы спинному мозгу должным образом;
  • интеллектуальная недееспособность;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • асимметрия тела;
  • паралич;
  • неспособность координировать и контролировать движения;
  • припадки;
  • нарушения зрения.

 

Причины мегалэнцефалии

Что вызывает мегалэнцефалию?

Дефект развития состоит в том, что головной мозг не контролирует производство клеток, вызываюших мегалэнцефалию. При нормальном росте клеток головного мозга ваше тело вырабатывает правильное количество клеток головного мозга. Оно производит их в нужном месте в нужное время. Мегалэнцефалия развивается, когда головной мозг производит слишком много новых клеток мозга или много слишком больших клеток. Это может также произойти, когда метаболические побочные продукты и вещества накапливаются в головном мозге.

 

Генетические факторы и генетические нарушения могут вызывать мегалэнцефалию. Например, патология может быть результатом:

  • Болезни Александра;
  • Нейрофиброматоза;
  • клубневого склероза;
  • нарушений роста, таких как синдром Сотоса и синдром Беквит-Видеманна;
  • хромосомные дефекты, такие как синдром Клайнфелтера.

Несвязанные с генами причины также могут приводить к мегалэнцефалии. Например, это может приводить к расстройствам, влияющим на производство спинальной жидкости головного мозга.

Иногда врач не может определить причину.

 

Факторы риска

Кто подвержен риску развития мегалицефалии?

Статистически мегалэнцефалия в три-четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Она затрагивает от 10 до 30 процентов пациентов с макроцефалией. Бессимптомные случаи могут не изучаться, поэтому точная заболеваемость неизвестна.

 

Диагностика

Как диагностируется мегалэнцефалия?

Лечащий врач выполнит полный физический осмотр для диагностики мегалэнцефалии. Он выполнит измерения окружности головы. Кроме того, также может проводиться обследование ваших ближайших родственников. Врач также проведет исследование личной и семейной истории болезни.

 

В некоторых случаях врач может выполнять тесты на развитие и неврологию. Например, может назначаться МРТ или компьютерная томография. Это может помочь изучить вид и размер головного мозга. Также назначаются лабораторные анализы. Это позволит выявить генетические и хромосомные расстройства.

 

Лечение

Как лечится мегалэнцефалия?

В настоящее время не существует лекарств от мегалэнцефалии. Тем не менее, врач может назначать лечение для контроля симптомов больного, основных расстройств или связанных с ними нарушений.

 

Например, лечащий врач может назначать лекарственные средства. Антиэпилептические препараты могут помочь контролировать приступы. Физическая, речевая и профессиональная терапия могут помочь справиться с физическими или неврологическими нарушениями.

 

Прогноз

Какова перспектива жизни с мегалэнцефалией?

Если у человека возникает мегалэнцефалия, долгосрочный прогноз зависит от тяжести его состояния.

В некоторых случаях симптомы могут быть очень умеренными. Они могут потребовать малого лечения и незначительно повлиять на жизнь человека.

 

 

ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:

ПОЛЕЗНО:НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ И ГРУДНЫХ ДЕТЕЙ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи