Лиссэнцефалия понятие, симптомы, диагностика

 

Лиссэнцефалия

 

Что такое лиссенцефалия?

Лиссенцефалия - это патология, при которой головной мозг ребенка гладкий и в нем не развиты извилины или углубления.

Это расстройство возникает крайне редко, оно может влиять на нервное и психическое развитие ребенка.

Симптомы и лечение зависят от тяжести заболевания.

Обычное исследование головного мозга человека выявляет множество сложных извилин, складок и пазов. Таким образом организм размещает большое количество мозговой ткани на небольшом пространстве. Головной мозг начинает складываться во время развития плода.

Но у некоторых детей развивается редкое заболевание, известное как лиссанцефалия. Их головной мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на функции нервной системы ребенка, и симптомы могут быть серьезными.

 

Причины

Каковы симптомы лиссенцефалии?

Младенцы, рожденные с лиссенцефалией, могут иметь аномально маленькую голову, состояние, известное как микролиссэнцефалия. Но не все дети с лиссенцефалией имеют такой внешний вид. Другие симптомы могут включать:

  • проблемы с приемом пищи;
  • неспособность к обучению;
  • умственную недоразвитость;
  • неправильное развитие пальцев рук, ног или рук в целом;
  • мышечные спазмы;
  • психомоторные нарушения:
  • припадки
  • проблемы с глотанием.

Сканирование изображений плода могут выполняться уже на 20-й неделе его развития, если у одного или обоих родителей есть семейная история лиссанцефалии. Но радиологи могут подождать до 23 недель для выполнения каких-либо исследований.

 

Симптомы

Что вызывает лиссенцефалию?

Лиссенцефалия часто считается генетическим заболеванием, хотя в отдельных случаях ее может вызвать вирусная инфекция или плохой кровоток к плоду. Ученые выявили пороки развития в нескольких генах, которые связаны с развитием лиссанцефалии. Но исследования этих генов продолжаются. И мутации в этих генах вызывают различные степени патологии.

Лиссенцефалия развивается, когда плоду 12-14 недель. В это время нервные клетки начинают миграцию в другие области головного мозга по мере их развития. Но у плодов с лиссенцефалией нервные клетки не двигаются.

 

Патология может возникать и сама по себе. Но заболевание также связано с генетическими нарушениями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.

 

Диагностика

Как диагностируется лиссенцефалия?

Если ребенок испытывает симптомы, связанные с недостаточным развитием головного мозга, врач может порекомендовать сканирование изображений для исследования мозга. Они включают в себя ультразвуковую, компьютерную томографию или сканирование МРТ. Если причиной является лиссенцефалия, врач оценивает степень нарушения, от которого страдает головной мозг.

Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозгового паза называется пахигирией. Диагноз 1-го класса означает, что ребенок имеет генерализованную агирию или что большая часть головного мозга поражена. Это явление встречается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам развития.

Большинство детей, имеющих данный порок развития головного мозга, имеют лиссанцефалию 3-го уровня. Для нее характерны утолщения на передней и боковой поверхности головного мозга и некоторая степень агирии по всему мозгу.

 

Лечение

Как лечится лиссинефалия?

Лиссенцефалия не может быть полностью вылечена. Лечение направлено на общую поддержку и обеспечение комфорта для детей. Например, детям, которым трудно принимать пищу и глотать, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в желудок.

Если у ребенка возникает гидроцефалия или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться хирургическое вмешательство, которое удаляет жидкость из мозга.

Ребенок может также нуждаться в лекарственных препаратах, если он испытывают приступы в результате лиссенцефалии.

 

Прогноз

Какова перспектива жизни с лиссенцефалией?

Перспектива для ребенка с лиссенцефалией зависит от тяжести заболевания. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что умственное развитие ребенка останавливается уровне на трех-пятимесячного ребенка.

По данным статистики, у детей с тяжелой лиссенцефалией ожидаемая продолжительность жизни составляет около 10 лет. Общие причины смерти включают в себя удушье, связанное с продуктами или жидкостями (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой степенью лиссенцефалию могут иметь почти нормальное развитие и функционирование головного мозга.

 

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи