Лиссэнцефалия понятие, симптомы, диагностика
Что такое лиссенцефалия?
Лиссенцефалия - это патология, при которой головной мозг ребенка гладкий и в нем не развиты извилины или углубления.
Это расстройство возникает крайне редко, оно может влиять на нервное и психическое развитие ребенка.
Симптомы и лечение зависят от тяжести заболевания.
Обычное исследование головного мозга человека выявляет множество сложных извилин, складок и пазов. Таким образом организм размещает большое количество мозговой ткани на небольшом пространстве. Головной мозг начинает складываться во время развития плода.
Но у некоторых детей развивается редкое заболевание, известное как лиссанцефалия. Их головной мозг не складывается должным образом и остается гладким. Это состояние может повлиять на функции нервной системы ребенка, и симптомы могут быть серьезными.
Причины
Каковы симптомы лиссенцефалии?
Младенцы, рожденные с лиссенцефалией, могут иметь аномально маленькую голову, состояние, известное как микролиссэнцефалия. Но не все дети с лиссенцефалией имеют такой внешний вид. Другие симптомы могут включать:
- проблемы с приемом пищи;
- неспособность к обучению;
- умственную недоразвитость;
- неправильное развитие пальцев рук, ног или рук в целом;
- мышечные спазмы;
- психомоторные нарушения:
- припадки
- проблемы с глотанием.
Сканирование изображений плода могут выполняться уже на 20-й неделе его развития, если у одного или обоих родителей есть семейная история лиссанцефалии. Но радиологи могут подождать до 23 недель для выполнения каких-либо исследований.
Симптомы
Что вызывает лиссенцефалию?
Лиссенцефалия часто считается генетическим заболеванием, хотя в отдельных случаях ее может вызвать вирусная инфекция или плохой кровоток к плоду. Ученые выявили пороки развития в нескольких генах, которые связаны с развитием лиссанцефалии. Но исследования этих генов продолжаются. И мутации в этих генах вызывают различные степени патологии.
Лиссенцефалия развивается, когда плоду 12-14 недель. В это время нервные клетки начинают миграцию в другие области головного мозга по мере их развития. Но у плодов с лиссенцефалией нервные клетки не двигаются.
Патология может возникать и сама по себе. Но заболевание также связано с генетическими нарушениями, такими как синдром Миллера-Дикера и синдром Уокера-Варбурга.
Диагностика
Как диагностируется лиссенцефалия?
Если ребенок испытывает симптомы, связанные с недостаточным развитием головного мозга, врач может порекомендовать сканирование изображений для исследования мозга. Они включают в себя ультразвуковую, компьютерную томографию или сканирование МРТ. Если причиной является лиссенцефалия, врач оценивает степень нарушения, от которого страдает головной мозг.
Гладкость мозга называется агирией, а утолщение мозгового паза называется пахигирией. Диагноз 1-го класса означает, что ребенок имеет генерализованную агирию или что большая часть головного мозга поражена. Это явление встречается редко и приводит к самым серьезным симптомам и задержкам развития.
Большинство детей, имеющих данный порок развития головного мозга, имеют лиссанцефалию 3-го уровня. Для нее характерны утолщения на передней и боковой поверхности головного мозга и некоторая степень агирии по всему мозгу.
Лечение
Как лечится лиссинефалия?
Лиссенцефалия не может быть полностью вылечена. Лечение направлено на общую поддержку и обеспечение комфорта для детей. Например, детям, которым трудно принимать пищу и глотать, может понадобиться гастростомическая трубка, вставленная в желудок.
Если у ребенка возникает гидроцефалия или чрезмерное накопление спинномозговой жидкости, может потребоваться хирургическое вмешательство, которое удаляет жидкость из мозга.
Ребенок может также нуждаться в лекарственных препаратах, если он испытывают приступы в результате лиссенцефалии.
Прогноз
Какова перспектива жизни с лиссенцефалией?
Перспектива для ребенка с лиссенцефалией зависит от тяжести заболевания. Например, тяжелые случаи могут привести к тому, что умственное развитие ребенка останавливается уровне на трех-пятимесячного ребенка.
По данным статистики, у детей с тяжелой лиссенцефалией ожидаемая продолжительность жизни составляет около 10 лет. Общие причины смерти включают в себя удушье, связанное с продуктами или жидкостями (аспирация), респираторные заболевания или судороги. Дети с легкой степенью лиссенцефалию могут иметь почти нормальное развитие и функционирование головного мозга.
ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ