Голопрозэнцефалия: понятие, виды, причины патологии

Голопрозэнцефалия - это патология, характеризующаяся провалом проэнцефалона (переднего мозга эмбриона). При нормальном развитии формируется передний мозг, и лицо начинает развиваться в пятую и шестую недели беременности. Голопроэнцефалия вызвана неспособностью переднего мозга эмбриона разделиться при формировании двусторонних полушарий головного мозга (левая и правая половины мозга), вызывая дефекты в развитии лица и в структуре и функционировании головного мозга.

Виды голопроэнцефалии

Существуют три разновидности голопроэнцефалии.

Алобарная форма голопроэнцефали, самая серьезная форма, в которой мозг не разделяется, обычно ассоциируется с тяжелыми аномалиями лица.

Полулобарная голопроэнцефалия, в которой полушария головного мозга имеет небольшую тенденцию к разложению, является промежуточной формой заболевания.

Лобарная голопроэнцефалия, в которой имеются значительные признаки отдельных полушарий головного мозга, является наименее тяжелой формой. В некоторых случаях лобарной голопроэнцефалии мозг пациента может быть почти нормальным.

Голопроэнцефалия, также иногда называемая архинеценфалия, состоит из спектра дефектов или пороков развития головного мозга и лица. В самом тяжелом конце этого спектра встречаются случаи, связанные с серьезными пороками развития головного мозга, пороки развития, столь сильные, что они несовместимы с жизнью и часто вызывают спонтанную внутриутробную смерть. На другом стороне спектра находятся лица с дефектами лица - которые могут влиять на глаза, нос и верхнюю губу - и нормальное или почти нормальное развитие мозга. Могут возникнуть судороги и когнитивные нарушения и развитие.

Патология

Основная проблема заключается в том, что развивающийся головной мозг не разделяется на левую и правую половинки (что обычно происходит в конце 5-й недели беременности). Это приводит к переменным потерям срединных структур головного мозга и лица, а также слиянию боковых желудочков и третьего желудочка.

Наиболее серьезными из дефектов лица (или аномалий) являются циклопия, аномалия, характеризующаяся развитием одного глаза, расположенная в области, обычно занимаемой корнем носа, и отсутствующий нос или нос в форме хоботок (трубчатый придаток), расположенный над глазом.

Факторы окружающей среды, такие как сахарный диабет у матерей, употребление алкоголя и ретиноевая кислота, были вовлечены в патогенез, как и мутация ряда генов.

Диагностика

Как и при большинстве церебральных структурных врожденных аномалий, голопрозенцефалия проявляется во всех модальностях, но в целом идентифицируется на антенатальном ультразвуке и лучше всего характеризуется МРТ. На антенатальном ультразвуке могут быть также свидетельства полигидрамниоза, вторичного признака из-за нарушения глотания плода.

Этмоцефалия - наименее распространенная лицевая аномалия. Он состоит из хобота, разделяющего узкие глаза с отсутствующим носом и микрофтальмией (аномальная малость одного или обоих глаз). Себоцефалия, другая лицевая аномалия, характеризуется небольшим, сплюснутым носом с одиночной ноздри, расположенной ниже неполных или неразвитых плотно прилегающих глаз.

Наименее серьезным в спектре лицевых аномалий является медианная расщелина, также называемая предчелюстным агенезом.

Причины

Хотя причины большинства случаев голопрозенцефалии остаются неизвестными, ученым известно, что около половины из всех случаев обусловлены дефектами хромосом. Напримет, такие хромосомные аномалии, как синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18), были обнаружены в связи с голопроэнцефалией. Существует повышенный риск расстройства у младенцев диабетических матерей.

Летопроэнцефалия не лечится, а прогноз для людей с расстройством невелик. Большинство из тех, кто выживает, не имеют значительных успехов в области развития. Для детей, которые выживают, лечение симптоматично. Хотя возможно, что улучшение управления диабетической беременностью может помочь предотвратить голопроэнцефалию, нет средств первичной профилактики.

Хотя редок в абсолютном выражении, голопрозенцефалия является наиболее распространенной аномалиями головного мозга и наблюдается у 1 на 10 000-16 000 живорождений 3,9. Раннее эмбриональное возникновение может быть даже выше, но не может быть обнаружено из-за большинства плодов, прерванных на ранней стадии беременности.

Прогноз зависит от типа голопрозенцефалии, при этом почти все формы алобарной и полулобарной патологии несовместимыми с внематочной жизнью.