Дистония: что такое, симптомы, причины, виды, лечение

Что такое дистония?

 

Дистония - это заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к медленным повторяющимся движениям или вызывают аномальные позы. Движения могут быть болезненными, а некоторые люди с дистонией могут испытывать тремор, дрожь конечностей или другие неврологические нарушения. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут воздействовать только на одну мышцу, группы мышц или мышцы по всему телу. Некоторые формы дистонии являются генетически обусловленными, но первостепенная причина для большинства случаев болезни неизвестна.

 

Симптомы дистонии

 

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

 

Причины дистонии

 

Причины дистонии неизвестны. Ученые считают, что дистония является результатом аномальности развития или повреждения базальных ганглиев или других областей головного мозга, которые контролируют движение. Могут возникнуть аномалии в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Также могут быть отклонения в том, каким образом головной мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев аномалии не видны с помощью магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации.

 

Виды дистонии

 

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

 

Идиопатическая дистония относится к дистонии, которая не имеет очевидной причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Существует несколько генетических причин дистонии. Некоторые формы, по-видимому, наследуются доминирующим образом, а это означает, что только один родитель, который несет дефектный ген, необходим, чтобы передать расстройство своему ребенку. Каждый ребенок родителя с аномальным геном будет иметь 50-процентный шанс на перенос дефектного гена. Важно отметить, что симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже среди членов одной семьи. В некоторых случаях лица, которые наследуют дефектный ген, могут не развиваться дистония. Наличие одного мутантного гена, по-видимому, является достаточным, чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но другие генетические или даже факторы окружающей среды могут играть определенную роль. Знание структуры наследования может помочь семьям понять риск передачи дистонии вместе с будущими поколениями.

Приобретенная дистония, также называемая вторичной дистонией, является результатом экологического или другого повреждения головного мозга или от воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовые травмы (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в головной мозг новорожденного), некоторые инфекции, реакции на определенные наркотические и сильнодействующие средства, отравление металлами или угаром углерода, травму или инсульт. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Приобретенная дистония часто находится в состоянии плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, которая возникает в результате приема медикаментов, часто прекращается, если быстро прекращаются прием вызывавших ее лекарственных препаратов.

 

В каком возрасте возникает дистония?

 

Дистония может возникать в любом возрасте, но часто описывается как раннее, так и детское начало болезни, а также развитие болезни во взрослом периоде.

 

Ранняя дистония часто начинается с симптомов в конечностях и может прогрессировать для вовлечения других областей тела. Некоторые симптомы, как правило, происходят после периодов напряженности и /или колеблются в течение дня.

 

Взрослая дистония обычно развивается в одной или соседних частях тела, чаще всего с шеей и / или лицевыми мышцами. Приобретенная дистония может влиять на другие области тела.

 

Дистонии часто прогрессируют на разных этапах. Первоначально дистонические движения могут быть прерывистыми и проявляться только во время произвольных движений или стресса. Позже у больных могут возникать дистонические позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже тогда, когда они расслаблены. Дистония может быть связана с фиксированными позами и сокращением сухожилий.

 

Классификации дистонии

 

Один из способов классификации дистонии основан на областях тела, на которые они влияют:

 

Генерализованная дистония влияет на большинство или на все тело.

Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.

Мультифокальная дистония включает в себя две или несколько несвязанных частей тела.

Сегментарная дистония влияет на две или более смежные части тела.

Гемидистония влияет на руку и ногу на одной стороне тела.

Существует несколько различных форм дистонии. Некоторые из наиболее распространенных фокальных форм:

 

Цервикальная дистония, также называемая спастическая кривошея, является наиболее распространенной из фокальных дистоний. При цервикальной дистонии затрагиваются мышцы шеи, контролирующие положение головы, заставляя голову поворачиваться на одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникать в любом возрасте, хотя большинство людей впервые испытывают симптомы в среднем возрасте. Она часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% из больных могут испытывать спонтанную ремиссию, но, к сожалению, ремиссия может быть недолговечной.

 

Блефароспазм, второй по частоте очаговой дистонии, является непроизвольным, насильственным сокращением мышц, контролирующих глаз. Первые симптомы могут быть увеличены миганием, и обычно оба глаза поражаются. Спазмы могут привести к тому, что веки полностью закрываются, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы, а зрение является нормальным.

 

Краниальная дистония - это термин, используемый для описания дистонии, которая поражает мышцы головы, лица и шеи (например, блефароспазм). Термин «синдром Мейге» иногда применяется к черепно-лицевой дистонии, сопровождающейся блефароспазмом. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюсти, губ и языка. Эта дистония может вызвать трудности при открытии и закрытии челюсти, и может быть затронута речь и глотание. Спазматическая дисфония, также называемая гортанной дистонией, включает в себя мышцы, которые контролируют голосовые связки, что приводит к напряженной или дыхательной речи.

 

Профессиональные дистонии - это очаговые дистонии, которые имеют тенденцию возникать только при выполнении определенной повторяющейся деятельности. Примеры включают судорогу писателя, которая затрагивает мышцы руки, а иногда и предплечье, и возникает только во время почерка.

Подобные очаговые дистонии также назывались судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта - это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, затрагивающих музыкантов, в частности их способность играть на инструменте. Она может оказывать влияние на руки у клавишников или струнных музыкантов, рот и губы в ветровых играх или голос у певцов.

 

Лечение дистонии

 

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

 

Ботулинический токсин

Ботулинические инъекции часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольшого количества этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают мышечные сокращения и могут временно улучшить аномальные позы и движения, которые характеризуют дистонию. Сначала используется для лечения блефароспазма, такие инъекции в настоящее время широко используются для лечения других очаговых дистоний. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, что обычно приводит к сокращению мышц. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может длиться несколько месяцев до того, как инъекции необходимо повторить. Детали лечения будут варьироваться у людей.

Лекарственные препараты. Несколько классов лекарств, которые влияют на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при различных формах дистонии. Эти лекарственные препараты включают:

Антихолинергические агенты блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты в этой группе включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут иметь успокаивающее действие или вызывать трудности с памятью, особенно при более высоких дозах и у пожилых людей. Эти побочные эффекты могут ограничить их полезность. Другими побочными эффектами, такими как сухость во рту и запор, как правило, можно управлять с помощью диетических изменений или других лекарств.

ГАМКергические агенты - это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость - их общий побочный эффект.

Допаминергические средства действуют на систему допамина и дофамин нейротрансмиттера, который помогает контролировать движение мышц. Некоторые люди могут воспользоваться лекарствами, которые блокируют действие допамина, такого как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся мышечные движения) могут ограничить использование этих препаратов. Допо-чувствительная дистония (DRD) является специфической формой дистонии, которая чаще всего поражает детей, и часто может быть хорошо управляема леводопой.

 

Для некоторых людей с дистонией может быть рекомендована глубокая стимуляция головного мозга, особенно когда препараты недостаточно облегчают симптомы или побочные эффекты слишком суровы. Глубокая стимуляция мозга включает хирургическое имплантацию небольших электродов, которые соединены с генератором импульсов в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется в точную область мозга, которая генерирует дистонические симптомы и мешает и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы. Глубокая стимуляция головного мозга должна проводиться междисциплинарной врачебной командой, включающей неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов, так как есть интенсивное наблюдение и корректировки для оптимизации настроек стимуляции мозга человека.

Другие операции направлены на то, чтобы прервать пути, ответственные за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие области таламуса (таламотомия), globus pallidus (паллидотомия) или другие глубокие центры в головном мозге. Другие операции включают режущие нервы, ведущие к нервным корням глубоко в шею близко к спинному мозгу (передняя шейная ризотомия) или удаление нервов в момент, когда они входят в сжимающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые пациенты сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физические и другие методы лечения могут быть полезны для людей с дистонией и могут быть дополнением к другим терапевтическим подходам. Речевая терапия и / или голосовая терапия могут быть весьма полезны для некоторых, страдающих спазматической дисфонией. Физическая терапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ