Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) является редким, дегенеративным, неизменно фатальным расстройством головного мозга, оно вызвано инфекционным агентом, известным как «прион».  

Это заболевание затрагивает примерно одного человека из каждого миллиона человек в год во всем мире. В России случается около 300 случаев в год.  Болезнь Крейтцфельдта-Якоба как правило возникает в позднем возрасте и быстро развивается. Обычно, появление симптомов происходит около 60 лет, и около 90 процентов людей умирают в течение 1 года.

На ранних стадиях заболевания у людей может возникать ухудшение памяти, поведенческие изменения, проблемы с мышечной координацией, изменениями личности, включая прогрессивные и тяжелые психические нарушения, и зрительные нарушения, которые могут привести к слепоте, и непроизвольные мышечные сокращения, называемые миоклоном.  

По мере прогрессирования болезни умственное ухудшение становится выраженным, а непроизвольные движения, слепота, слабость конечностей и кома могут возникать.

По мере прогрессирования болезни когнитивные (умственные) нарушения становятся более выраженными, возникают непроизвольные движения, возможна слепота, развивается слабость рук и ног. Больные в конечном итоге теряют способность двигаться, говорить и может произойти кома.

Существуют три основные формы болезни Крейтцфельдта-Якоба:

Наследственная форма - при которой у человека есть родственник, имеющий болезнь Крейтцфельдта-Якоба или положительный результат теста на генетическую мутацию в семейной истории. Унаследовано, когда есть семейная история или генетическая мутация, связанная с этим заболеванием. От 5 до 10 процентов всех случаев данного заболевания являются наследственными.

Спорадическая (спонтанная) форма - наиболее распространенная форма, при которой люди не имеют каких-либо факторов риска заболевания. Болезнь возникает без видимых причин от неизвестных факторов риска. Это распространенная форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, составляющая около 85 процентов от всех ее случаев.

Приобретенная - при которой болезнь передается через инфекцию при воздействии на ткань мозга или нервной системы, как правило при проведении определенных медицинских процедур.  

Однако в данный момент не существует никаких доказательств того, что болезнь Крейтцфельдта-Якоба может быть заразной или передаваться инфекционным путем случайного контакта с больным, страдающим БКЯ.

С 1920 года менее 1 процента зарегистрированных случаев были переданы инфекционным путем.

Новая форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, может быть приобретена путем употребления в пищу мяса крупного рогатого скота, пораженного болезнью, подобной БКЯ, имеющей название губчатой ​​энцефалопатии крупного рогатого скота (известной как «коровье бешенство»).

Диагностика

Исследования, на основании которых может быть диагностирована болезнь Крейтцфельдта-Якоба, включает электроэнцефалографию (которая измеряет биоэлектрическую активность головного мозга), обнаружение определенных белков в спинномозговой жидкости (Протеазорезистентный PrР), и магнитно-резонансную томографию. Главной возможной проблемой при диагностике является исключение излечимых форм деменции, таких как энцефалит или хронический менингит.

Единственный верный способ подтвердить диагноз БКЯ - биопсия головного мозга или аутопсия. Во время проведения биопсии мозга нейрохирург берет из головного мозга больного небольшой образец ткани для его морфологического исследования. Поскольку установление правильного диагноза БКЯ не сможет помочь больному для лечения болезни, биопсия мозга рекомендуется только для случаев исключения излечимого расстройства.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к разновидности болезней людей и животных, известных как трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ). Спорадическая форма болезни относится к характерному появлению губчатой энцефалопатии в коре полушарий головного мозга, которые заполняются отверстиями. Название ТГЭ происходит от того, что они напоминают «губки» под микроскопом. БКЯ является наиболее распространенным из известных человеческих трансмиссивных губчатых энцефалопатий.

У людей другие прионные болезни включают куру, фатальную семейную бессонницу и болезнь Герстмана-Штрауслера-Шейнкера. Болезнь Куру была идентифицирована у людей изолированного племени в Папуа-Новой Гвинее, и в настоящее время почти не встречается. Фатальная семейная бессонница и болезнь Герстмана-Штрауслера-Шейнкера - крайне редкие наследственные заболевания, обнаруженные в нескольких семьях по всему миру.

Другие ТГЭ встречаются у определенных видов животных. К ним относятся:

• губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота, которая встречается у коров и часто упоминается как «коровье бешенство»;
• скрепи или почесуха – инфекционная болезнь, которая поражает овец и коз;
• Энцефалопатия норок;
• кошачья энцефалопатия.

Подобные заболевания наблюдаются у лосей, оленей и экзотических животных зоопарка.

ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:

ПОЛЕЗНО: НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ И ГРУДНЫХ ДЕТЕЙ
ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ