БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА
БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ ФРИДЕРЕЙХА
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
семейная атаксия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в основном поражаются белое вещество и задние корешки спинного мозга, проявляющееся как правило атаксией (т.е. неустойчивостью).
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ:
Относительно редкое заболевание (1 случай на 22 ООО—25 ООО населения). В то же время семейная атаксия фридерейха является лучше всего изученным заболеваниям из группы спино-церебеллярных дегенераций, характеризующихся преобладанием координаторных нарушений, преимущественно спинальной или мозжечковой атаксией. Среди этих заболеваний встречается большое количество переходных форм, в этой связи диагностика нередко весьма затруднена. Социальное значение определяется выраженным нарушением жизнедеятельности и тяжестью инвалидности фактически во всех случаях клинически очерченной болезнью фридерейха с ранним началом.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ПРОИСХОЖДЕНИЕ:
Ген болезни фридерейха расположен на 9-й хромосоме (9ql3 — q21), хотя где именно не найден. Отмечают неполную частоту проявления гена, частоту единичность случаев и изменчивость симптомов в клинической картине заболевания. Первичный биохимический дефект пока неизвестен, но имеются сведения о дефиците витамина Е в сыворотке крови до уровня меньше 1 мкг/мл и нарушении в местоположении определённого гена, кодирующего информацию о а-токоферолтрансферазе, встраивающей а-токоферол в липопротеины (Swanson, 1995). Наряду с поражением белого вещества спинного мозга и корешков спинного мозга в процесс вовлекаются задние и нижние проводники идущие от ядер расположенных в спинном мозге к мозжечку. Обнаруживаются патология мозжечка, дегенерация пирамидных путей, изменения в коре больших полушарий.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА:
Болезнь фридерейха семейная атаксия начинается обычно в 6—12 летнем возрасте, в редких случаях около 20 (поздние формы, по С. Н. Давиденкову). Первые симптомы — неустойчивость при ходьбе и частые падения. Рано выявляется смешанная сенситивно-мозжечковая атаксия, в дальнейшем— нарушение координации в руках, нарушения речи. Характерно снижение рефлексов с сухожилий вначале ног, затем рук, могут быть умеренно выраженные слабость в конечностях и повышение мышечного тонуса в них. У части пациентов снижается интеллектуальные функции. При исследовании глазного дна окулистом — атрофия зрительных нервов. Характерны утрата суставного — мышечного чувства, нарушение вибрационной чувствительности, такие изменения как — полая стопа, деформации позвоночника, кардиомиопатия.
Диагностические критерии: аутосомно-рецессивное наследование; неустойчивость ходьбы (атаксия) прогрессирующего характера с вовлечением рук; нечеткость при произношении слов; расстройство суставно-мышечного чувства и вибрационного; отсутствие сухожильных рефлексов на ногах. Менее значимые симптомы: полая стопа, сколиоз, кифосколиоз, кардиомиопатия, рефлекс Бабинского — то есть пальцы идут кверху при штрихавом раздражении подошвы стопы.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ДАННЫЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ МЕТОДОВ ОБСЛЕДОВАНИЯ :
— консультации специалистов: терапевта, кардиолога, эндокринолога окулиста, лор врача.
— ЭМГ, ЭНМГ — значительное снижение проведения возбуждения по большеберцовому нерву, уменьшение амплитуды потенциалов мышц и нервов нижних конечностей. Можно выявить различия в скорости проведения импульсов при спиноцеребеллярной атаксии (в случае Болезни Фридерейха) и мозжечковой атаксии Мари. Характерно снижение сомато-сенсорных вызванных потенциалов;
— ЭКГ, эхо-кардиограмма (полная или частичная блокада, порок сердца);
— ЭЭГ — диффузно-пароксизмальное изменение биоэлектрической активности, на этом фоне возможны эпилептические припадки;
— рентгенография скелета;
— МРТ — можно выявить признаки атрофии спинного мозга;
— экспериментально-психологическое исследование — можно выявить изменение интелектуальных функций;
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ОТЛИЧИЕ ОТ СХОЖИХ ПО КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ:
1. С фуникулярным миелозом — одним из клинических синдромов гиповитаминоза B12. Имеют значение: пернициозная анемия, заболевания желудочно-кишечного тракта, типичная клиническая картина — комбинированное поражение пирамидных трактов и задних канатиков спинного мозга. Выраженность парезов обычно значительная, отсутствуют типичные для Болезни Фридерейха экстраневральные расстройства. Снижено количество витамина B12 в сыворотке крови. Эффективна терапия цианокобаламином в больших дозах (1000 мкг ежедневно).Со спинной сухоткой ;
2. Со спинной сухоткой ;
3. С синдромом Русси-Леви. В отличие от Болезни Фридерейха доминантный тип наследования, начало на первом году жизни, медленное прогрессирование со стабилизацией процесса в возрасте около 20 лет. В остальном клиническая картина весьма сходна.
4. С группой мозжечковых атаксий:
а) оливопонтоцеребеллярной атрофией (формой Менцеля). В отличие от Болезни Фридерейха наследуется аутосомно-доминантно, начинается после 30 лет; помимо атаксии типичны гиперкинезы, акинетико-ригидный синдром;
б) наследственной мозжечковой атаксией Мари. В настоящее время считается не самостоятельной нозологической формой, а одним из синдромов наследственных мозжечковых атрофии с аутосомно-доминантным типом наследования. В отличие от Болезни Фридерейха наряду с атаксией наблюдается отчетливый интенционный тремор, сохраняются сухожильные рефлексы, нет скелетных аномалий;
в) атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар. Наследование аутосомно-рецессивное. Проявляется в раннем детстве, иногда в 3—6 лет, мозжечковой атаксией. В дальнейшем вследствие распространения процесса на спинной мозг, базальные ганглии наряду с прогрессирующей мозжечковой дискоординацией возникают нарушения глубокой чувствительности, мышечные атрофии, хореоатетоз. Основным дифференциально-диагностическим признаком является стойкое расширение мелких сосудов кожи (артериол, венул, капилляров) невоспалительной природы, проявляющееся сосудистыми звёздочками или сеточками. Диаметр расширенных сосудов составляет 0,5—1 мм. Распологаются они на конъюктиве, лице, руках и ногах. Больные редко доживают до 30—40 лет, инвалидизируются в детском возрасте;
г) ненаследственными мозжечковыми синдромами. Обычно вторичные (алкогольные, паранеопластические, гипотиреоидные). К ним, повидимому, относится и давно описанная поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. От Болезни Фридерейха отличаются поздним началом (около 50 лет), признаками полиневропатии, отсутствием изменений скелета. Компьютерная томография выявляет атрофические процессы мозжечка.
Принципы лечения
Показания для госпитализации: необходимость уточнения диагноза, проведение курса поддерживающей терапии в случае декомпенсации. Рекомендуются ноотропы, церебролизин, витаминотерапия. Обнаружено, что назначение а-токоферола в дозе 800 мг в день восстанавливает содержание витамина Е в сыворотке крови до нормальных значений. Важное место занимают лечебная физкультура, особенно корригирующая гимнастика. При выраженной деформации стопы в необходимых случаях ортопедические операции.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ЛЕЧЕНИЕ:
Показания для госпитализации: необходимость уточнения диагноза, проведение курса поддерживающей терапии в случае декомпенсации. Рекомендуются ноотропы, церебролизин, витаминотерапия. Обнаружено, что назначение а-токоферола в дозе 800 мг в день восстанавливает содержание витамина Е в сыворотке крови до нормальных значений. Важное место занимают лечебная физкультура, особенно корригирующая гимнастика. При выраженной деформации стопы в необходимых случаях ортопедические операции.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — БОЛЬНИЧНЫЙ ЛИСТ И СРОКИ ПРЕБЫВАНИЯ:
1. Стационарное обследование для уточнения диагноза или степени ограничения жизнедеятельности при решении экспертных вопросов (по направлению МСЭ). больничный лист выдается на 2—3 недели.
2. Декомпенсация, вызванная различными причинами, у работающих больных (больничный лист выдается на — 3—4 недели).
3. В случае ортопедической операции (больничный лист выдается в этом случае в зависимости от характера оперативного вмешательства).
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ПРОТИВОПОКАЗАННЫЕ РАБОТЫ И УСЛОВИЯ ТРУДА:
Работы, требующие тонких, точных движений (гравер, машинистка, сборщик радиосхем и т. п.), у конвейера, водительские и другие, связанные с ответственностью за безопасность движения,требующие длительного речевого контакта, многие виды интеллектуального труда.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ОФОРМЛЕНИЕ ИНВАЛИДНОСТИ ВО МСЭ:
1. У ребенка — социальная недостаточность, требующая социальной защиты и помощи при диагностике болезни семейной атаксии Фридерейха.
2. У взрослых больных — явное нарушение жизнедеятельности или ее ограничение, в основном по причине неустойчивости.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — МИНИМУМ ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ ОБСЛЕДОВАНИЙ ПРИ НАПРАВЛЕНИИ НА МЕДИКО — СОЦИАЛЬНУЮ ЭКСПЕРТИЗУ ДЛЯ ОФОРМЛЕНИИ ГРУППЫ ИНВАЛДНОСТИ (ДЛЯ МСЭ):
1. Рентгенография скелета.
2. Данные осмотра окулиста, отоларинголога.
3. ЭКГ, Эхо-КГ.
4. ЭНМГ, ЭМГ.
5. Консультация терапевта (кардиолога), при необходимости эндокринолога, психиатра.
6. Экспериментально-психологическое исследование (по показаниям).
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА КРИТЕРИИ УСТАНОВЛЕНИЯ ГРУППЫ ИНВАЛИДНОСТИ:
1. При определении в возрасте до 16 лет: нарастающее ограничение жизнедеятельности, бесперспективность лечения и реабилитации вследствие наследственного дегенеративного заболевания дает основание для признания ребенка инвалидом до достижения 16-летнего возраста (разд. III, п. 1 «Медицинских показаний …»).
2. При определении после 16 лет:
I группа: резко выраженное ограничение жизнедеятельности, обусловленное атаксией, приводящей к нарушению способности передвижения и самообслуживания третьей степени;
II группа: значительное ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения координации, речи, кардиомиопатии с сердечной недостаточностью II Б, III степени, выраженных психических нарушений, отчетливое прогрессирование заболевания (по критериям нарушения способности к передвижению, самообслуживанию, общению второй степени);
III группа: при поздних формах (начало около 20 лет), атипичных вариантах БФ, когда имеются легкие или умеренные координаторные нарушения или болезнь проявляется только костными аномалиями, в связи с противопоказаниями в работе, значительным сужением круга возможных работ, ограничениями при профориентации (по критерию нарушения способности к трудовой деятельности первой степени).
При сроках наблюдения не менее 5 лет в связи с невозможностью устранения или уменьшения социальной недостаточности инвалида и неэффективности реабилитационных мероприятий группа инвалидности устанавливается без срока переосвидетельствования.
Причины инвалидности: чаще — инвалидность с детства, при поздних и атипичных формах возможно и общее заболевание.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — ПРОФИЛАКТИКА ИНВАЛИДНОСТИ:
1. Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование (учитывается возможность рождения больного ребенка у здоровых родителей в связи с аутосомно-рецессивным типом наследования); б) пренатальная диагностика.
2. Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при стертых, абортивных, иногда поздних формах БФ возможна профориентация (продавец, кладовщик, администратор, контролер и т. п.).
3. Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных; б) своевременное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; в) осуществление других мер социальной защиты.
БОЛЕЗНЬ ФРИДЕРЕЙХА — РЕАБИЛИТАЦИЯ:
1. Медицинская реабилитация: а) регулярная симптоматическая медикаментозная терапия, лечебная физическая культура; б) при необходимости хирургическое лечение и снабжение ортопедической обувью.
2. Профессиональная реабилитация: инвалиды третьей группы при потере профессии могут выполнять нетяжелые, подсобные (уборка небольшого помещения), несложные ремонтные и слесарные работы и т. п.
3. Социальная реабилитация: Индивидуальная программа реабилитации с обеспечением средствами передвижения (креслом-коляской, креслом-каталкой), обучение самообслуживанию; психологическая помощь семье, обучение уходу за тяжелым больным.
ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ:
Избранные статьи
