Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы, диагностика

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) поражает множество областей мозга. Клинические врачи иногда называют ее болезнью «подражателем (имитатором)», потому что она вызывает симптомы, которые возникают при прочих различных неврологических заболеваниях.  БКЯ характеризуется быстро прогрессирующей деменцией.

>Читайте что такое Болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Симптомы

Первоначальные симптомы довольно сильно различаются и могут охватывать нижеследующие:

• Изменения личности и поведения, в том числе нарушения памяти, способности анализа, суждения и мышления;
• Проблемы с памятью, спутанность сознания;
• Отсутствие баланса, проблемы с мышечной координацией, нарушения равновесия;
• Неестественные физические ощущения (покалывания, онемения и т.д.);
• Проблемы со зрением;

По мере прогрессирования болезни больные могут испытывать быстро развивающееся слабоумие и в большинстве случаев непроизвольные и нерегулярные движения, называемые миоклоном.

Люди, страдающие этим заболеванием также могут испытывать бессонницу, депрессию. БКЯ не вызывает лихорадки или других симптомов гриппа.

По мере прогрессирования болезни умственные расстройства становятся серьезными. Больные также могут казаться испуганными и встревоженными. На поздних стадиях заболевания у пациентов возникают трудности с движением, глотанием и разговором. У больных зачастую развиваются непроизвольные мышечные сокращения, и они могут ослепнуть. На заключительном этапе больные теряют все умственные и физические функции и могут впасть в кому. Многие пациенты умирают от инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

 

Средняя продолжительность заболевания - от начала появления симптомов до смерти - составляет от четырех до шести месяцев. Девяносто процентов больных умирают в течение года. В отдельных случаях болезнь развивается очень стремительно, длится всего несколько недель до смерти пациента, а иные случаи болезни могут длиться два или три года, в особенности если заболевание случается в раннем возрасте.

 

Существует несколько известных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба. Эти варианты несколько различаются по симптомам и течению заболевания. Например, вариант формы нового типа или варианта заболевания (нвБКЯ, nv-CJD, v-CJD), описанный врачами из Великобритании и Франции, начинается прежде всего с психиатрических симптомов, затрагивает более молодых людей, чем другие типы БКЯ, и имеет более длительную продолжительность по сравнению с обычной от появления симптомов до смертельного исхода.

Другой вариант болезни, называемый панэнцефалопатической формой, встречается главным образом в Японии и имеет сравнительно длительный курс, причем симптомы часто прогрессируют в течение нескольких лет. Ученые пытаются узнать, что вызывает эти модификации в симптомах и течении болезни.

 

Некоторые симптомы БКЯ могут быть похожи на симптомы других прогрессирующих неврологических расстройств, таких как болезнь Альцгеймера или Хантингтона. Однако БКЯ порождает уникальные редкостные изменения в ткани головного мозга, которые можно увидеть при аутопсии . Кроме того, данная болезнь также имеет тенденцию вызывать более быстрое ухудшение способностей человека, чем болезнь Альцгеймера или большинство иных видов деменции.

 

Диагностика

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, как правило, является быстро прогрессирующей деменцией. Ранняя диагностика болезни имеет существенное значение, потому что первостепенные причины деменции могут быть излечены.

 

В настоящее время нет единого диагностического теста для определения болезни Крейтцфельдта-Якоба. Когда врач подозревает данную болезнь, важнейшая задача состоит в том, чтобы исключить излечимые формы деменции, такие как энцефалит (воспаление головного мозга) или хронический менингит.

Если возникает подозрение на БКЯ, то необходимо пройти серию исследований. Будет проведен неврологический осмотр, а также врач может обратиться за консультацией к другим врачам. К другим исследованиям можно отнести спинномозговую пункцию, которая делается для того, чтобы исключить более распространенные и поддающиеся лечению формы деменции и электроэнцефалограмму (ЭЭГ) для записи электрического изображения головного мозга, с помощью который можно идентифицировать характерную аномалию, которая иногда возникает при болезни Крейтцфельдта-Якоба.

 

Компьютерная томография (КТ) головного мозга позволяет исключить возможность того, что имеющиеся симптомы вызваны другими заболеваниями, к примеру, такими как инсульт или опухоль головного мозга.

 

Одним из наиболее эффективных диагностических инструментов является сканирование мозга с магнитно-резонансной томографией (МРТ), которое позволяет обнаруживать примеры патологических сигналов головного мозга, характерных для БКЯ.

 

В редких случаях, когда диагноз неясен, может быть выполнена биопсия мозга, это является единственный способом точно подтвердить диагноз БКЯ. В биопсии мозга нейрохирург удаляет из аномальной области головного мозга пациента небольшой образец ткани, чтобы его смог исследовать невропатолог. Как правило, МРТ является вполне достаточным, и эта процедура не требуется.

Биопсия может представлять опасность для человека, и операция не всегда завершается получением ткани из пораженной части мозга. Поскольку установление правильного диагноза БКЯ не сможет помочь человеку, биопсия мозга не рекомендуется, если только это не требуется для исключения излечимого расстройства.

После смерти окончательный диагноз может быть сделан с помощью аутопсии (вскрытия, которое исследует головной мозг).

Как биопсия мозга, так и аутопсия представляют собой небольшой, но определенный риск того, что хирург или другие лица, которые обращаются с мозговой тканью, могут случайно заразиться путем аутовакцинации. Специальные хирургические и дезинфекционные процедуры могут минимизировать этот риск.

 

В настоящее время ученые работают над разработкой лабораторных исследований для определения болезни Крейтцфельдта-Якоба. Уже существует одно из таких исследований, которое выполняется на спинномозговой жидкости человека и обнаруживает маркер белка, который указывает на дегенерацию нейронов. Это может помочь диагностировать БКЯ у людей, у которых уже установлены клинические симптомы заболевания. Это исследование намного легче и безопаснее, чем биопсия мозга. Ошибочный положительный диагноз составляет от 5 до 10 процентов исследований. Сейчас ученые трудятся над разработкой данного теста и других тестов для использования в коммерческих лабораториях.

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ