Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

 

Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, относится к редкой группе неврологических заболеваний, которые преимущественно связаны с нервными клетками (нейронами), ответственными за контроль произвольного движения мышц. БАС является прогрессирующей дегенерацией нервных клеток, контролирующих мышечные движения. Это заболевание является наиболее распространенной болезнью моторных нейронов среди взрослых.

Это заболевание является прогрессирующим, со временем его симптомы ухудшаются. В настоящее время не существует лекарственных препаратов непосредственно от БАС, также не разработано эффективного лечения для того, чтобы замедлить или обратить прогрессирование заболевания.

Боковой амиотрофический склероз относится к более широкой группе заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов, которые вызваны постепенным ухудшением (дегенерацией) и гибелью моторных нейронов. Моторные нейроны - это нервные клетки, которые протягиваются от мозга к спинному мозгу и мышцам всего тела. Эти моторные нейроны инициируют и обеспечивают жизненно важные коммуникационные связи между мозгом и мышцами.

Сообщения от моторных нейронов головного мозга (так называемые верхние двигательные нейроны) передаются моторным нейронам спинного мозга и моторным ядрам мозга (так называемым нижним моторным нейронам), а также от спинного мозга и моторных ядер головного мозга к отдельным мышцам или мышечным группам.

У людей, страдающих БАС, как верхние двигательные нейроны, так и нижние двигательные нейроны дегенерируют или погибают, и перестают посылать сообщения в мышцы. Что приводит к невозможности функционирования, мышцы постепенно ослабевают, начинают подергиваться (это называется фасцикуляции) и отмирают (атрофия). В конце концов, мозг теряет способность инициировать и контролировать произвольные движения.

Ранние симптомы Бокового амиотрофического склероза обычно включают мышечную слабость или жесткость мышц. Постепенно поражаются все мышцы, находящиеся под произвольным контролем, и люди теряют свою силу и способность говорить, есть, двигаться и даже дышать.

БАС имеет тенденцию наносить свой удар в середине жизни между 40 и 60 годами, но у некоторых может сформироваться и в другом возрасте. Мужчины примерно в полтора раза чаще страдают заболеванием, чем женщины. В большинстве случаев это не зависит от наследственности и семейной истории заболевания.

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, обычно в течение 3 - 5 лет с момента появления симптомов. Однако около 10% людей с БАС продолжают жить в течение 10 и более лет.

Группы риска БАС

БАС - распространенное нервно-мышечное заболевание, которым страдают люди во всем мире, всех рас и этнических групп.

Существует несколько потенциальных факторов риска для БАС, в том числе:

  • Возраст. Немсотря на то, что Боковой амиотрофический склероз может поражать людей любого возраста, симптомы чаще развиваются между 55 и 75 годами.
  • Пол. Мужчины немного чаще, чем женщины, страдают БАС. Однако с возрастом разница между мужчиной и женщиной исчезает.
  • Некоторые исследования показывают, что у бывших военных примерно в 1,5-2 раза увеличен риск развития БАС. Хотя причина этого неясна, к возможным факторам риска для военных относится воздействие свинца, пестицидов и других токсинов окружающей среды.

Виды Бокового амиотрофического склероза

Спорадический БАС

Большинство случаев БАС (90 процентов и более) считаются спорадическими. Это значит, что заболевание, по всей вероятности, происходит случайным образом, без отчетливо проявленных факторов риска и без наследственного характера и семейной истории болезни. Однако члены семей больных со спорадическим БАС подвергаются повышенному риску заболевания, общий риск очень низок, и у большинства из них не развивается БАС.

Наследственный (генетический) БАС

От 5 до 10 процентов всех случаев БАС являются наследственными, что означает, что человек наследует болезнь от своих родителей. Генетическая форма БАС обычно требует только одного родителя для переноса гена, ответственного за заболевание. Исследованиями было обнаружено, что мутации в более чем десятке генов вызывают семейную БАС. От 25 до 40 процентов всех семейных случаев (и небольшой процент спорадических случаев) вызваны дефектом в гене, известном как «открытая рамка считывания хромосомы 9» или C9ORF72. Интересно, что та же самая мутация может быть связана с атрофией фронтально-височных долей мозга, вызывая деменцию лобно-височной доли. У некоторых лиц, несущих эту мутацию, могут наблюдаться признаки как моторных нейронов, так и симптомов слабоумия (ALS-FTD). Еще от 12 до 20 процентов семейных случаев являются результатом мутаций в гене, который обеспечивает инструкции для производства фермент медь-цинк супероксиддисмутазы 1 (SOD1).

 

Сначала симптомы БАС могут быть едва заметны. Но со временем болезнь усугубляется. Когда нервные клетки умирают, мышцы, которые они контролируют, перестают действовать и правильно реагировать.

  • Руки и ноги могут потерять силу и координацию.
  • Ноги и лодыжки могут стать слабыми.
  • Может развиться общая слабость
  • Мышцы в руках, плечах и языке могут судорожно сжиматься или подергиваться.
  • Глотать, говорить и дышать может стать затруднительным.
  • В конце концов, БАС ослабляет мышцы, включая те, которые используемые для дыхания, пока они не парализуются. Невозможно проглотить, пациенты с БАС могут аспирировать или вдыхать пищу или слюну в их легкие. Фактически, большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности. Однако способность думать, видеть, слышать, чувствовать запах, вкус и прикосновение, как правило, не затрагивается.

Диагностика

БАС может быть очень трудно диагностировать. Не существует ни одного точного исследования или процедуры для подтверждения диагноза.

Чтобы определить, есть ли у вас боковой амиотрофический склероз, ваш врач будет проводить обследование, включающее физический осмотр, изучение истории болезни, лабораторные анализы, такие как анализ крови и мочи, а также визуализационные исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга.

 

Электромиография (ЭМГ) может быть использована для проверки здоровья ваших мышц и нервов, контролирующих мышцы. Это исследование является восприимчивым при обнаружении болезней более низких двигательных нейронов.

Как уже говорилось, стандартных лабораторных исследований для диагностирования  заболеваний верхних мотонейронов не существует. Но некоторые симптомы могут быть интерпретированы вашим врачом как признаки БАС, такие как:

  • Рефлекс Бабинского, необычное сгибание пальцев стопы, сигнализирующее о поврежденных нервных путях;
  • Сниженная тонкая координация движений;
  • Мышечные судороги и подергивания, которые могут быть болезненными;
  • Спастичность, специфический тип жесткости, который вызывает отрывистые, трудно контролируемые движения.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Как правило, лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Хотя не существкет эффективного общепризнанного лечения для бокового амиотрофического склероза, лекарственный препарат Рилузол (riluzole) был одобрен для терапии и помогает на определенный срок замедлить прогрессирование болезни. Обычно лечение направлено на контроль симптомов БАС.

Лечение

Как правило назначаются следующие медикаменты:

  • Препараты, такие как баклофен или диазепам, которые могут препятствовать спастичности.
  • Габапентин может назначаться для облегчения боли.
  • Тригексифенидил или амитриптилин могут помочь больным проглотить слюну.
  • Поскольку удушье распространено по мере прогрессирования БАС, пациенту может потребоваться трубка, называемая трубкой для чрескожной эндоскопической гастростомии (ПЭГ), а также питательная трубка для помещения в желудок пищи. Можно рекомендовать направление к отоларингологу - специалисту по уху, носу и горлу.

Физическая терапия, реабилитация, использование приборов, таких как скобы или кресло-коляска, и другие виды лечения могут помочь мышцам работать как можно лучше и улучшить общее состояние здоровья. Тем больным, у которых возникают трудности с речью, можно воспользоваться логопедией, а также синтезаторами речи и компьютерными системами связи.

Больные боковым амиотрофическим склерозом постепенно теряют способность функционировать и заботиться о себе. Они могут выживать от двух до десяти лет после начала заболевания, причем около 20 процентов пациентов с БАС проживают более пяти лет после постановки диагноза.

 

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Избранные статьи