Анэнцефалия: что такое, причины, диагностика
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия - серьезная врожденная патология, при котором ребенок рождается без частей мозга и черепа. Это тип дефекта нервной трубки (NTD). Когда нервная трубка формируется и закрывается, она помогает сформировать головной мозг и череп ребенка (верхняя часть нервной трубки), спинной мозг и задние кости (нижняя часть нервной трубки). Порок развивается, как правило, между 23-м и 26-м днями беременности.
Младенцы с этим расстройством рождаются без переднего мозга - самой большой части мозга, состоящей в основном из головного мозга, которая отвечает за мышление и координацию. Оставшаяся мозговая ткань часто обнажается - не покрывается костью или кожей.
Младенцы, рожденные с анэнцефалией, обычно слепы, глухие, бессознательные и неспособны чувствовать боль. Хотя некоторые люди с анэнцефалией могут родиться с рудиментарным мозговым стволом, отсутствие функционирующего головного мозга навсегда исключает возможность когда-либо приобретать сознание. Возможны рефлекторные действия, такие как дыхание и реакции на звук или прикосновение. Данная патология является одним из наиболее распространенных заболеваний центральной нервной системы плода. Ежегодно рождаются приблизительно от 1000 до 2000 детей с анэнцефалией. Женщины подвержены анэнцефалие чаще, чем мужчины.
Распространение заболевания
По статистике, каждый год около 3 беременностей из каждых 10 000 человек в России могут столкнуться с анэнцефалией. Это означает, что в России этим заболеванием ежегодно страдают около 1200 случаев беременности.
Причины и профилактика
Причины анэнцефалии среди большинства младенцев неизвестны. Некоторые дети имеют анэнцефалию из-за генетических изменений или изменений хромосом. Анэнцефалия может также быть вызвана комбинацией мутации генов и других факторов, таких как, например, с чем мать контактирует в окружающей среде или то, что мать ест или пьёт, а также некоторые лекарственные препараты, которые она использует во время беременности.
Хотя считается, что диета матери и потребление витамина могут играть определенную роль, ученые согласны с тем, что патология зависит также от многих других факторов.
Получение достаточного количества фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может помочь предотвратить дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия. Если вы беременны или можете забеременеть, принимайте 400 мкг (мкг) фолиевой кислоты каждый день. Если у вас уже была беременность, затронувшая нервную трубку, вы можете поговорить со своим врачом о том, чтобы принимать более высокую дозу фолиевой кислоты до беременности и во время ранней беременности.
Чтобы ежедневно получать рекомендуемые 400 мкг фолиевой кислоты, женщина репродуктивного возраста может принимать биологически активные добавки, содержащие фолиевую кислоту, или есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или и то и другое, в зависимости от ее диетических привычек.
Понимание причин и факторов врожденных дефектов, которые более распространены среди младенцев с дефектом рождения, поможет нам узнать больше о причинах анэнцефалии.
Если вы беременны или думаете о том, чтобы забеременеть, поговорите со своим врачом о способах увеличить ваши шансы на то, чтобы иметь здорового ребенка.
Диагностика
Анэнцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка.
Во время беременности
Во время беременности проводятся скрининговые тесты (пренатальные тесты) для проверки на наличие врожденных дефектов и других состояний. Анэнцефалия приводит к аномальному результату при анализе крови или сывороточного скрининга или его можно увидеть во время ультразвука (который создает изображения тела). Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности обратитесь к неврологу за консультацией по поводу диагностики врожденных дефектов.
После рождения ребенка
В некоторых случаях анэнцефалия может не диагностироваться до тех пор, пока ребенок не родится. Анэнцефалия сразу обнаруживается при рождении.
Лечение
В настоящее время не существует какого-либо известного лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Почти все дети, родившиеся с данной аномалией, умирают вскоре после рождения.
Прогноз при установлении диагноза является плохим. Большинство младенцев не выживают в детстве. Если ребенок не мертворожден, то он или она обычно умрет в течение нескольких часов или дней после рождения. Анэнцефалию часто можно диагностировать до рождения через УЗИ.
Недавние исследования показали, что добавление фолиевой кислоты в рацион женщин детородного возраста может значительно снизить заболеваемость дефектами нервной трубки. Поэтому рекомендуется, чтобы все женщины детородного возраста ежедневно потребляли 0,4 мг фолиевой кислоты.
ЕЩЕ ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ ПО ТЕМЕ:
Избранные статьи
